Résultats de la recherche - Amira Masri

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    Loss of CHSY1, a Secreted FRINGE Enzyme, Causes Syndromic Brachydactyly in Humans via Increased NOTCH Signaling

    Loss of CHSY1, a Secreted FRINGE Enzyme, Causes Syndromic Brachydactyly in Humans via Increased NOTCH Signaling par Jing Tian, Ling Ling, Mohammad Shboul, Hane Lee, Brian D. O’Connor, Barry Merriman, Stanley F. Nelson, Simon M. Cool, Osama H. Ababneh, Azmy M. Al-Hadidy, Amira Masri, Hanan Hamamy, Bruno Reversade

    Publié 2010
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  2. 2
    Deletions in <i>GRID2</i> lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans

    Deletions in <i>GRID2</i> lead to a recessive syndrome of cerebellar ataxia and tonic upgaze in humans par L. Benjamin Hills, Amira Masri, Kotaro Konno, Wataru Kakegawa, Anh-Thu N. Lam, Elizabeth Lim-Melia, Nandini Chandy, Robert Hill, Jennifer N. Partlow, Muna Al‐Saffar, Ramzi Nasir, Joan M. Stoler, A. James Barkovich, Masahiko Watanabe, Michisuke Yuzaki, Ganeshwaran H. Mochida

    Publié 2013
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  3. 3
    Pathophysiological Mechanisms of Dominant and Recessive GLRA1 Mutations in Hyperekplexia

    Pathophysiological Mechanisms of Dominant and Recessive GLRA1 Mutations in Hyperekplexia par Seo‐Kyung Chung, Jean-François Vanbellinghen, Jonathan G.L. Mullins, Angela K. Robinson, Janina Hantke, Chrissy L. Hammond, Daniel F. Gilbert, Michael Freilinger, Monique M. Ryan, Michael C. Kruer, Amira Masri, Candan Gürses, C D Ferrie, Kirsten Harvey, Rita Shiang, John Christodoulou, Frédérick Andermann, E. Andermann, Rhys H. Thomas, Victoria L. Harvey, Joseph W. Lynch, Mark I. Rees

    Publié 2010
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  4. 4
    Katanin p80 Regulates Human Cortical Development by Limiting Centriole and Cilia Number

    Katanin p80 Regulates Human Cortical Development by Limiting Centriole and Cilia Number par Wen Fan Hu, Oz Pomp, Tawfeg Ben‐Omran, Andrew Kodani, Katrin Henke, Ganeshwaran H. Mochida, Timothy W. Yu, Mollie B. Woodworth, Carine Bonnard, Grace Selva Raj, Thong Teck Tan, Hanan Hamamy, Amira Masri, Mohammad Shboul, Muna Al Saffar, Jennifer N. Partlow, Mohammed S. Al‐Dosari, Anas M. Alazami, Mohammed Al‐Owain, Fowzan S. Alkuraya, Jeremy F. Reiter, Matthew P. Harris, Bruno Reversade, Christopher A. Walsh

    Publié 2014
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  5. 5
    GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia

    GLRB is the third major gene of effect in hyperekplexia par Seo‐Kyung Chung, Anna Bode, Thomas D. Cushion, Rhys H. Thomas, Charlotte Hunt, S. E. Wood, William Owen Pickrell, Cheney Drew, Sumimasa Yamashita, Rita Shiang, Steffen Leiz, Ann-Carolyn Longhardt, Vera Raile, Bernhard Weschke, Ratna Dua Puri, I. C. Verma, Victoria L. Harvey, Didi D. Ratnasinghe, Michael Parker, Chris Rittey, Amira Masri, Lokesh Lingappa, Owain W. Howell, Jean-François Vanbellinghen, Jonathan G.L. Mullins, Joseph W. Lynch, Mark I. Rees

    Publié 2012
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  6. 6
    Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy

    Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy par Mirna Assoum, Christophe Philippe, Bertrand Isidor, Laurence Perrin, Periklis Makrythanasis, Neal Sondheimer, C. Paris, Jessica Douglas, Gaëtan Lesca, Stylianos E. Antonarakis, Hanan Hamamy, Thibaud Jouan, Yannis Duffourd, Stéphane Auvin, Aline Saunier, Amber Begtrup, C. Nowak, Nicolas Chatron, Dorothée Ville, Kamiar Mireskandari, Paolo Milani, Philippe Jonveaux, Guylène Lemeur, Mathieu Milh, Masano Amamoto, Mitsuhiro Kato, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Amira Masri, Christel Thauvin‐Robinet, Jean‐Baptiste Rivière, Laurence Faivre, Julien Thévenon

    Publié 2016
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  7. 7
    Mutations in the GlyT2 Gene (SLC6A5) Are a Second Major Cause of Startle Disease

    Mutations in the GlyT2 Gene (SLC6A5) Are a Second Major Cause of Startle Disease par Eloisa Carta, Seo‐Kyung Chung, Victoria M. James, Angela K. Robinson, Jennifer Gill, Nathalie Rémy, Jean-François Vanbellinghen, Cheney Drew, S. Cagdas, Duncan Cameron, Frances M. Cowan, Mireria Del Toro, Gail E. Graham, Adnan Y. Manzur, Amira Masri, Serge Rivera, Emmanuel Scalais, Rita Shiang, Kate Sinclair, Catriona A. Stuart, Marina A.J. Tijssen, Grahame Wise, Sameer M. Zuberi, Kirsten Harvey, Brian R. Pearce, Maya Topf, Rhys H. Thomas, Stéphane Supplisson, Mark I. Rees, Victoria L. Harvey

    Publié 2012
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  8. 8
    Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families

    Diagnostic Exome Sequencing to Elucidate the Genetic Basis of Likely Recessive Disorders in Consanguineous Families par Periklis Makrythanasis, Mari Nelis, Federico Santoni, Michel Guipponi, Anne Vannier, Frédérique Béna, Stefania Gimelli, Elisavet Stathaki, Samia A. Temtamy, André Mégarbané, Amira Masri, Mona Aglan, Maha S. Zaki, Armand Bottani, Siv Fokstuen, Lorraine Gwanmesia, Konstantinos A. Aliferis, Mariana Bustamante Eduardo, Georgios Stamoulis, Stavroula Psoni, Sofia Kitsiou‐Tzeli, Helen Fryssira, Emmanouil Kanavakis, Nasir Al‐Allawi, Abdelaziz Sefiani, Sana' A. S. Al Hait, Siham Chafai Elalaoui, Nadine Jalkh, Lihadh Al‐Gazali, Fatma Al‐Jasmi, Habiba Chaabouni Bouhamed, Ebtesam Abdalla, D.N. Cooper, Hanan Hamamy, Stylianos E. Antonarakis

    Publié 2014
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  9. 9
    Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa

    Recurrent De Novo Mutations Affecting Residue Arg138 of Pyrroline-5-Carboxylate Synthase Cause a Progeroid Form of Autosomal-Dominant Cutis Laxa par Björn Fischer‐Zirnsak, Nathalie Escande‐Beillard, Jaya Ganesh, Yu Xuan Tan, Mohammed Al Bughaili, Angela E. Lin, Inderneel Sahai, Paulina Bahena, Sara L. Reichert, Abigail Loh, Graham Wright, Jaron Liu, Elisa Rahikkala, Enikö K. Pivnick, Asim F. Choudhri, Ulrike Krüger, Tomasz Żemojtel, Conny M.A. van Ravenswaaij‐Arts, Roya Mostafavi, Irene Stolte‐Dijkstra, Sofie Symoens, L. Pajunen, Lihadh Al‐Gazali, David Meierhofer, Peter N. Robinson, Stefan Mundlos, Camilo E. Villarroel, Peter H. Byers, Amira Masri, Stephen P. Robertson, Ulrike Schwarze, Bert Callewaert, Bruno Reversade, Uwe Kornak

    Publié 2015
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  10. 10
    Exome sequencing reveals pathogenic mutations in 91 strains of mice with Mendelian disorders

    Exome sequencing reveals pathogenic mutations in 91 strains of mice with Mendelian disorders par Heather Fairfield, Anuj Srivastava, Guruprasad Ananda, Rangjiao Liu, Martin Kircher, Anuradha Lakshminarayana, Belinda S. Harris, Son Yong Karst, Louise A. Dionne, Coleen Kane, Michelle Curtain, Melissa L. Berry, Patricia F. Ward‐Bailey, Ian Greenstein, Candice Byers, Anne Czechanski, Jocelyn Sharp, Kristina Palmer, Polyxeni Gudis, Whitney Martin, Abigail L. D. Tadenev, Laurent Bogdanik, C. Herbert Pratt, Bo Chang, David G. Schroeder, Gregory A. Cox, Paul F. Cliften, Jeffrey Milbrandt, Stephen A. Murray, Robert W. Burgess, David E. Bergstrom, Leah Rae Donahue, Hanan Hamamy, Amira Masri, Federico Santoni, Periklis Makrythanasis, Stylianos E. Antonarakis, Jay Shendure, Laura G. Reinholdt

    Publié 2015
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  11. 11
    Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction

    Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cerebellar atrophy and lysosome-autophagosome dysfunction par Naiara Akizu, Vincent Cantagrel, Maha S. Zaki, Lihadh Al‐Gazali, Xin Wang, Rasim Özgür Rosti, Esra Dikoglu, A. Gélot, Başak Rosti, Keith K. Vaux, Eric Scott, Jennifer L. Silhavy, Jana Schroth, Brett Copeland, Ashleigh E. Schaffer, Philip L.S.M. Gordts, Jeffrey D. Esko, Matthew D. Buschman, Seth J. Field, Gennaro Napolitano, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Rıza Köksal Özgül, Mahmut Şamil Sağıroğlu, Matloob Azam, Samira Ismail, Mona Aglan, Laila Selim, Iman G. Mahmoud, Sawsan Abdel-Hadi, Amera El Badawy, Abdelrahim A. Sadek, Faezeh Mojahedi, Hülya Kayserili, Amira Masri, Lailá Bastaki, Samia A. Temtamy, Ulrich Müller, Isabelle Desguerre, Jean‐Laurent Casanova, Ali Dursun, Murat Günel, Stacey Gabriel, Pascale de Lonlay, Joseph G. Gleeson

    Publié 2015
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  12. 12
    Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders

    Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease to Common Neurodegenerative Disorders par Gaia Novarino, Ali G. Fenstermaker, Maha S. Zaki, Matan Hofree, Jennifer L. Silhavy, Andrew Heiberg, Mostafa Abdellateef, Başak Rosti, Eric Scott, Lobna Mansour, Amira Masri, Hülya Kayserili, Jumana Y. Al‐Aama, Ghada M. H. Abdel‐Salam, Ariana Karminejad, Majdi Kara, Bülent Kara, Babak Bozorgmehri, Tawfeg Ben‐Omran, Faezeh Mojahedi, Iman G. Mahmoud, Naïma Bouslam, Ahmed Bouhouche, Ali Benomar, Sylvain Hanein, Laure Raymond, Sylvie Forlani, Massimo Mascaro, Laila Selim, Nabil Shehata, Nasir Al‐Allawi, Parayil Sankaran Bindu, Matloob Azam, Murat Günel, Ahmet Okay Çağlayan, Kaya Bilgüvar, Aslıhan Tolun, Mahmoud Y. Issa, Jana Schroth, Emily Spencer, Rasim Özgür Rosti, Naiara Akizu, Keith K. Vaux, Anide Johansen, Alice A. Koh, Hisham Megahed, Alexandra Dürr, Alexis Brice, Giovanni Stévanin, Stacy Gabriel, Trey Ideker, Joseph G. Gleeson

    Publié 2014
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  13. 13
    Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder

    Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder par D.L. Polla, Mohammad Ali Farazi Fard, Zahra Tabatabaei, Parham Habibzadeh, Olga Levchenko, Pooneh Nikuei, Periklis Makrythanasis, Mureed Hussain, Sandra von Hardenberg, Sirous Zeinali, Mohammad‐Sadegh Fallah, Janneke Schuurs-Hoeijmakers, Mohsin Shahzad, Fareeha Fatima, Neelam Fatima, Laura Donker Kaat, Hennie T. Brüggenwirth, Leah R. Fleming, John Condie, Rafał Płoski, Agnieszka Pollak, Jacek Pilch, Nina Demina, А. Л. Чухрова, Vasilina S. Sergeeva, Hanka Venselaar, Amira Masri, Hanan Hamamy, Federico Santoni, Katrin Linda, Zubair M. Ahmed, Nael Nadif Kasri, Arjan P.M. de Brouwer, Anke K. Bergmann, Sven Hethey, Majid Yavarian, Muhammad Ansar, Saima Riazuddin, Sheikh Riazuddin, Mohammad Silawi, Gaia Ruggeri, Filomena Pirozzi, Ebrahim Eftekhar, Afsaneh Taghipour Sheshdeh, Shima Bahramjahan, Ghayda Mirzaa, А. В. Лавров, Stylianos E. Antonarakis, Mohammad Ali Faghihi, Hans van Bokhoven

    Publié 2021
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  14. 14
    Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly

    Mutations in KEOPS-complex genes cause nephrotic syndrome with primary microcephaly par Daniela A. Braun, Jia Rao, Géraldine Mollet, David Schapiro, Marie-Claire Daugeron, Weizhen Tan, Olivier Gribouval, Olivia Boyer, Patrick Revy, Tilman Jobst‐Schwan, Johanna Magdalena Schmidt, Jennifer A. Lawson, Denny Schanze, Shazia Ashraf, Jeremy F.P. Ullmann, Charlotte A. Hoogstraten, Nathalie Boddaert, Bruno Collinet, Gaëlle Martin, Dominique Liger, Svjetlana Lovric, Mónica Furlano, Ida Chiara Guerrera, Oraly Sanchez-Ferras, Jennifer Hu, Anne‐Claire Boschat, Sylvia Sanquer, Björn Menten, Sarah Vergult, Nina De Rocker, Merlin Airik, Tobias Hermle, Shirlee Shril, Eugen Widmeier, Heon Yung Gee, Won‐Il Choi, Carolin E. Sadowski, Werner L. Pabst, Jillian K. Warejko, Ankana Daga, Tamara Basta, Verena Matejas, Karin Scharmann, Sandra D. Kienast, Babak Behnam, Brendan Beeson, Amber Begtrup, M. Bruce, Gaik-Siew Ch’ng, Shuan‐Pei Lin, Jui-Hsing Chang, Chao‐Huei Chen, Megan T. Cho, Patrick M. Gaffney, Patrick Gipson, Chyong-Hsin Hsu, Jameela A. Kari, Yu-Yuan Ke, Cathy Kiraly‐Borri, Wai-ming Lai, Emmanuelle Lemyre, Rebecca O. Littlejohn, Amira Masri, Mastaneh Moghtaderi, Kazuyuki Nakamura, Fatih Özaltın, Marleen Praet, Chitra Prasad, Agnieszka Prytula-Ebels, Elizabeth Roeder, Patrick Rump, Rhonda E. Schnur, Takashi Shiihara, Manish D. Sinha, Neveen A. Soliman, Kenza Soulami, David A. Sweetser, Wen‐Hui Tsai, Jeng-Daw Tsai, Rezan Topaloĝlu, Udo Vester, David H. Viskochil, Nithiwat Vatanavicharn, Jessica L. Waxler, Klaas J. Wierenga, Matthias T. F. Wolf, Sik-Nin Wong, Sebastian A. Leidel, Gessica Truglio, Peter C. Dedon, Annapurna Poduri, Shrikant Mane, Richard P. Lifton, Maxime Bouchard, Pekka Kannus, David Chitayat, Daniella Magen, Bert Callewaert, Herman van Tilbeurgh, Martin Zenker

    Publié 2017
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  15. 15
    Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria

    Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria par Shyam K. Akula, Allen Y. Chen, Jennifer E. Neil, Diane D. Shao, Alisa Mo, Norma K. Hylton, Stephanie DiTroia, Vijay Ganesh, Richard S. Smith, Katherine O’kane, Rebecca C. Yeh, Jack H. Marciano, Samantha L. Kirkham, Connor Kenny, Janet Song, Muna Al Saffar, Francisca Millan, David J. Harris, Andrea V. Murphy, Kara C. Klemp, Stephen R. Braddock, Harrison Brand, Isaac Wong, Michael E. Talkowski, Anne O’Donnell‐Luria, Abbe Lai, Robert Hill, Ganeshwaran H. Mochida, Ryan N. Doan, A. James Barkovich, Edward Yang, Dina Amrom, Eva Andermann, Annapurna Poduri, Christopher A. Walsh, Bassam Abu‐Libdeh, Lihadh Al‐Gazali, Muna Al Saffar, Edith Alva Moncayo, Dina Amrom, Eva Anderman, Anna‐Kaisa Anttonen, Saunder Barnes, Sara Barnett, Todd F. Barron, Brenda J. Barry, Lina Basel‐Vanagaite, Lailá Bastaki, Luis Bello‐Espinosa, Tawfeg Ben‐Omran, Matthew P. Bernard, Carsten Bönneman, Blaise F. D. Bourgeois, S.D.M. Brown, Roberto Caraballo, Gergory Cascino, M Clarke, Monika Cohen, Yanick J. Crow, Bernard Dan, Kira A. Dies, William B. Dobyns, François Dubeau, Christelle Moufawad El Achkar, Gregory M. Enns, Laurence Faivre, Laura Flores‐Sarnat, John Gaitanis, Kuchukhidze Giorgi, Andrew Green, A. Guberman, Renzo Guerrini, Micheil Innes, R.G. Jacobsen, Sebastian Jacquemont, Samir Khalil, Joerg Klepper, Dimitri Kranic, Kalpathy Krishnamoorthy, Anna‐Elina Lehesjoki, Dorit Lev, Richard J. Leventer, Emily C. Lisi, Valerie Loik Ramey, Sally Ann Lynch, Laila Mahmoud, David K. Manchester, David E. Mandelbaum, Daphna Marom, Deborah Marsden, Mayra Martinez Ojeda, Amira Masri, Līvija Medne, Denis Melanson, David T. Miller, Anna Minster, Edward Neilan, Dang Khoa Nguyen, Heather E. Olson, I Pascual-Castroviejo

    Publié 2023
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