Výsledky vyhledávání - Amiel, Jeanne 

Upřesnit hledání
  1. 1
    A human mutation in Phox2b causes lack of CO(2) chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons

    A human mutation in Phox2b causes lack of CO(2) chemosensitivity, fatal central apnea, and specific loss of parafacial neurons Autor Dubreuil, Véronique, Ramanantsoa, Nélina, Trochet, Delphine, Vaubourg, Vanessa, Amiel, Jeanne, Gallego, Jorge, Brunet, Jean-François, Goridis, Christo

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies

    Understanding the Basis of Auriculocondylar Syndrome: Insights From Human and Mouse Genetic Studies Autor Clouthier, David E., Passos Bueno, Maria Rita, Tavares, Andre L.P., Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne, Gordon, Christopher T.

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism

    Heterozygous Mutations in TBX1 as a Cause of Isolated Hypoparathyroidism Autor Li, Dong, Gordon, Christopher T, Oufadem, Myriam, Amiel, Jeanne, Kanwar, Harsh S, Bakay, Marina, Wang, Tiancheng, Hakonarson, Hakon, Levine, Michael A

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION

    INTERACTION BETWEEN A CHROMOSOME 10 RET ENHANCER AND CHROMOSOME 21 IN THE DOWN SYNDROME-HIRSCHSPRUNG DISEASE ASSOCIATION Autor Arnold, Stacey, Pelet, Anna, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud, Hofstra, Robert, Tam, Paul, Ceccherini, Isabella, Lyonnet, Stanislas, Sherman, Stephanie, Chakravarti, Aravinda

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Contributions of PHOX2B in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease

    Contributions of PHOX2B in the Pathogenesis of Hirschsprung Disease Autor Fernández, Raquel María, Mathieu, Yves, Luzón-Toro, Berta, Núñez-Torres, Rocío, González-Meneses, Antonio, Antiñolo, Guillermo, Amiel, Jeanne, Borrego, Salud

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Autonomic neurocristopathy-associated mutations in PHOX2B dysregulate Sox10 expression

    Autonomic neurocristopathy-associated mutations in PHOX2B dysregulate Sox10 expression Autor Nagashimada, Mayumi, Ohta, Hiroshi, Li, Chong, Nakao, Kazuki, Uesaka, Toshihiro, Brunet, Jean-François, Amiel, Jeanne, Trochet, Delphine, Wakayama, Teruhiko, Enomoto, Hideki

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Next generation phenotyping using narrative reports in a rare disease clinical data warehouse

    Next generation phenotyping using narrative reports in a rare disease clinical data warehouse Autor Garcelon, Nicolas, Neuraz, Antoine, Salomon, Rémi, Bahi-Buisson, Nadia, Amiel, Jeanne, Picard, Capucine, Mahlaoui, Nizar, Benoit, Vincent, Burgun, Anita, Rance, Bastien

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Mutations of the SCO1 Gene in Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency with Neonatal-Onset Hepatic Failure and Encephalopathy

    Mutations of the SCO1 Gene in Mitochondrial Cytochrome c Oxidase Deficiency with Neonatal-Onset Hepatic Failure and Encephalopathy Autor Valnot, Isabelle, Osmond, Sandrine, Gigarel, Nadine, Mehaye, Blandine, Amiel, Jeanne, Cormier-Daire, Valérie, Munnich, Arnold, Bonnefont, Jean-Paul, Rustin, Pierre, Rötig, Agnès

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Autonomic Dysfunction

    Mutations in TCF4, Encoding a Class I Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factor, Are Responsible for Pitt-Hopkins Syndrome, a Severe Epileptic Encephalopathy Associated with Auto... Autor Amiel, Jeanne, Rio, Marlène, Pontual, Loïc de, Redon, Richard, Malan, Valérie, Boddaert, Nathalie, Plouin, Perrine, Carter, Nigel P., Lyonnet, Stanislas, Munnich, Arnold, Colleaux, Laurence

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing

    Contiguous mutation syndrome in the era of high-throughput sequencing Autor Langouët, Maéva, Siquier-Pernet, Karine, Sanquer, Sylvia, Bole-Feysot, Christine, Nitschke, Patrick, Boddaert, Nathalie, Munnich, Arnold, Mancini, Grazia M S, Barouki, Robert, Amiel, Jeanne, Colleaux, Laurence

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders

    PRICKLE2 revisited—further evidence implicating PRICKLE2 in neurodevelopmental disorders Autor Bayat, Allan, Iqbal, Sumaiya, Borredy, Kim, Amiel, Jeanne, Zweier, Christiane, Barcia, Guilia, Kraus, Cornelia, Weyhreter, Heike, Bassuk, Alexander G., Chopra, Maya, Rubboli, Guido, Møller, Rikke S.

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Functional Assessment of Disease-Associated Regulatory Variants In Vivo Using a Versatile Dual Colour Transgenesis Strategy in Zebrafish

    Functional Assessment of Disease-Associated Regulatory Variants In Vivo Using a Versatile Dual Colour Transgenesis Strategy in Zebrafish Autor Bhatia, Shipra, Gordon, Christopher T., Foster, Robert G., Melin, Lucie, Abadie, Véronique, Baujat, Geneviève, Vazquez, Marie-Paule, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, van Heyningen, Veronica, Kleinjan, Dirk A.

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma

    Germline Mutations of the Paired–Like Homeobox 2B (PHOX2B) Gene in Neuroblastoma Autor Trochet, Delphine, Bourdeaut, Franck, Janoueix-Lerosey, Isabelle, Deville, Anne, de Pontual, Loïc, Schleiermacher, Gudrun, Coze, Carole, Philip, Nicole, Frébourg, Thierry, Munnich, Arnold, Lyonnet, Stanislas, Delattre, Olivier, Amiel, Jeanne

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    PHOX2B Genotype Allows for Prediction of Tumor Risk in Congenital Central Hypoventilation Syndrome

    PHOX2B Genotype Allows for Prediction of Tumor Risk in Congenital Central Hypoventilation Syndrome Autor Trochet, Delphine, O’Brien, Louise M., Gozal, David, Trang, Ha, Nordenskjöld, Agneta, Laudier, Béatrice, Svensson, Pär-Johan, Uhrig, Sabine, Cole, Trevor, Munnich, Arnold, Gaultier, Claude, Lyonnet, Stanislas, Amiel, Jeanne

    Vydáno 2005
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Kaposi sarcoma, oral malformations, mitral dysplasia, and scoliosis associated with 7q34-q36.3 heterozygous terminal deletion

    Kaposi sarcoma, oral malformations, mitral dysplasia, and scoliosis associated with 7q34-q36.3 heterozygous terminal deletion Autor Jackson, Carolyn C., Lefèvre-Utile, Alain, Guimier, Anne, Malan, Valérie, Bruneau, Julie, Gessain, Antoine, Cassar, Olivier, Amiel, Jeanne, Cobat, Aurélie, Rattina, Vimel, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent, Blanche, Stéphane

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance

    Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance Autor Clayton-Smith, Jill, Walters, Sarah, Hobson, Emma, Burkitt-Wright, Emma, Smith, Rupert, Toutain, Annick, Amiel, Jeanne, Lyonnet, Stanislas, Mansour, Sahar, Fitzpatrick, David, Ciccone, Roberto, Ricca, Ivana, Zuffardi, Orsetta, Donnai, Dian

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    ADAR1 mediated regulation of neural crest derived melanocytes and Schwann cell development

    ADAR1 mediated regulation of neural crest derived melanocytes and Schwann cell development Autor Gacem, Nadjet, Kavo, Anthula, Zerad, Lisa, Richard, Laurence, Mathis, Stephane, Kapur, Raj P., Parisot, Melanie, Amiel, Jeanne, Dufour, Sylvie, de la Grange, Pierre, Pingault, Veronique, Vallat, Jean Michel, Bondurand, Nadege

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications

    NF-κB signalling requirement for brain myelin formation is shown by genotype/MRI phenotype correlations in patients with Xq28 duplications Autor Philippe, Orianne, Rio, Marlène, Malan, Valérie, Van Esch, Hilde, Baujat, Geneviève, Bahi-Buisson, Nadia, Valayannopoulos, Vassili, Gesny, Roseline, Bonnefont, Jean-Paul, Munnich, Arnold, Froyen, Guy, Amiel, Jeanne, Boddaert, Nathalie, Colleaux, Laurence

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    Quality of life and phonatory and morphological outcomes in cognitively unimpaired adolescents with Pierre Robin sequence: a cross-sectional study of 72 patients

    Quality of life and phonatory and morphological outcomes in cognitively unimpaired adolescents with Pierre Robin sequence: a cross-sectional study of 72 patients Autor Thouvenin, Béatrice, Soupre, Véronique, Caillaud, Marie-Anne, Henry-Mestelan, Charlotte, Chalouhi, Christel, Houssamo, Bachar, Chapuis, Cécile, Lind, Katia, Royer, Aurélie, Vegas, Nancy, Amiel, Jeanne, Couly, Gérard, Picard, Arnaud, Vaivre-Douret, Laurence, Abadie, Véronique

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Proceedings of the fourth international conference on central hypoventilation

    Proceedings of the fourth international conference on central hypoventilation Autor Trang, Ha, Brunet, Jean-François, Rohrer, Hermann, Gallego, Jorge, Amiel, Jeanne, Bachetti, Tiziana, Fischbeck, Kenneth H, Similowski, Thomas, Straus, Christian, Ceccherini, Isabella, Weese-Mayer, Debra E, Frerick, Matthias, Bieganowska, Katarzyna, Middleton, Linda, Morandi, Francesco, Ottonello, Giancarlo

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: