Résultats de la recherche - Almannai, Mohammed

Nitric Oxide Deficiency in Mitochondrial Disorders: The Utility of Arginine and Citrulline par Almannai, Mohammed, El-Hattab, Ayman W.

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Arginine and citrulline for the treatment of MELAS syndrome par El-Hattab, Ayman W., Almannai, Mohammed, Scaglia, Fernando

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Carnitine Inborn Errors of Metabolism par Almannai, Mohammed, Alfadhel, Majid, El-Hattab, Ayman W.

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Mitochondrial Membranes and Mitochondrial Genome: Interactions and Clinical Syndromes par Almannai, Mohammed, Salah, Azza, El-Hattab, Ayman W.

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Arginine and Citrulline for the Treatment of MELAS Syndrome par El-Hattab, Ayman W., Almannai, Mohammed, Scaglia, Fernando

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Therapies for mitochondrial diseases and current clinical trials par El-Hattab, Ayman W., Zarante, Ana Maria, Almannai, Mohammed, Scaglia, Fernando

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Metabolic Seizures par Almannai, Mohammed, Al Mahmoud, Rabah A., Mekki, Mohammed, El-Hattab, Ayman W.

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Clinical trials in mitochondrial disorders, an update par Almannai, Mohammed, El-Hattab, Ayman W., Ali, May, Soler-Alfonso, Claudia, Scaglia, Fernando

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Homozygous SPEG Mutation Is Associated With Isolated Dilated Cardiomyopathy par Almannai, Mohammed, Luo, Shiyu, Faqeih, Eissa, Al Mutairi, Fuad, Li, Qifei, Agrawal, Pankaj B.

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Clinical and molecular characteristics of primary ciliary dyskinesia: A tertiary care centre experience par Alzaid, Mohammed, Al-Mobaireek, Khalid, Almannai, Mohammed, Mukhtar, Gawahir, Eltahir, Safa, Zafar, Adnan, Zada, Abdulali P., Alotaibi, Wadha

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Uridine monophosphate (UMP)-responsive developmental and epileptic encephalopathy: A case report of two siblings and a review of literature par Al-Otaibi, Ali, AlAyed, Alaa, Al Madhi, Asma, Saeed, Leena, Ng, Bobby G., Freeze, Hudson H., Almannai, Mohammed

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Impaired nitric oxide production in children with MELAS syndrome and the effect of arginine and citrulline supplementation par El-Hattab, Ayman W., Emrick, Lisa T, Hsu, Jean W., Chanprasert, Sirisak, Almannai, Mohammed, Craigen, William J., Jahoor, Farook, Scaglia, Fernando

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Milder Clinical and Biochemical Phenotypes Associated with the c.482G>A (p.Arg161Gln) Pathogenic Variant in Cobalamin C Disease: Implications for Management and Screening par Almannai, Mohammed, Marom, Ronit, Divin, Kristian, Scaglia, Fernando, Sutton, V. Reid, Craigen, William J., Lee, Brendan, Burrage, Lindsay C., Graham, Brett H.

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HMG-CoA Lyase Deficiency: A Retrospective Study of 62 Saudi Patients par Alfadhel, Majid, Abadel, Basma, Almaghthawi, Hind, Umair, Muhammad, Rahbeeni, Zuhair, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Alasmari, Ali, Saleh, Mohammed, Eyaid, Wafaa, Alfares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

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Corner Fracture Type Spondylometaphyseal Dysplasia: Overlap with Type II Collagenopathies par Machol, Keren, Jain, Mahim, Almannai, Mohammed, Orand, Thibault, Lu, James T., Tran, Alyssa, Chen, Yuqing, Schlesinger, Alan, Gibbs, Richard, Bonafe, Luisa, Xavier, Ana Belinda Campos, Unger, Sheila, Superti-Furga, Andrea, Lee, Brendan H., Campeau, Philippe M., Burrage, Lindsay C.

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Mutations in TP73 cause impaired mucociliary clearance and lissencephaly par Wallmeier, Julia, Bracht, Diana, Alsaif, Hessa S., Dougherty, Gerard W., Olbrich, Heike, Cindric, Sandra, Dzietko, Mark, Heyer, Christoph, Teig, Norbert, Thiels, Charlotte, Faqeih, Eissa, Al-Hashim, Aqeela, Khan, Sameena, Mogarri, Ibrahim, Almannai, Mohammed, Al Otaibi, Wadha, Alkuraya, Fowzan S., Koerner-Rettberg, Cordula, Omran, Heymut

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Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial par Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Alfares, Ahmed, Al Othaim, Ali, Umair, Muhammad, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Al Mutairi, Fuad, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Aljeraisy, Majed, Albdah, Bayan, Hussein, Mohamed A., Rahbeeni, Zuhair, Alasmari, Ali

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Biallelic GRM7 variants cause epilepsy, microcephaly, and cerebral atrophy par Marafi, Dana, Mitani, Tadahiro, Isikay, Sedat, Hertecant, Jozef, Almannai, Mohammed, Manickam, Kandamurugu, Abou Jamra, Rami, El‐Hattab, Ayman W., Rajah, Jaishen, Fatih, Jawid M., Du, Haowei, Karaca, Ender, Bayram, Yavuz, Punetha, Jaya, Rosenfeld, Jill A., Jhangiani, Shalini N., Boerwinkle, Eric, Akdemir, Zeynep C., Erdin, Serkan, Hunter, Jill V., Gibbs, Richard A., Pehlivan, Davut, Posey, Jennifer E., Lupski, James R.

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Cell-based analysis of CAD variants identifies individuals likely to benefit from uridine therapy par del Caño-Ochoa, Francisco, Ng, Bobby G., Abedalthagafi, Malak, Almannai, Mohammed, Cohn, Ronald D., Costain, Gregory, Elpeleg, Orly, Houlden, Henry, Karimiani, Ehsan Ghayoor, Liu, Pengfei, Manzini, M. Chiara, Maroofian, Reza, Muriello, Michael, Al-Otaibi, Ali, Patel, Hema, Shimon, Edvardson, Sutton, V. Reid, Toosi, Mehran Beiraghi, Wolfe, Lynne A., Rosenfeld, Jill A., Freeze, Hudson H., Ramón-Maiques, Santiago

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The Leukodystrophy Spectrum in Saudi Arabia: Epidemiological, Clinical, Radiological, and Genetic Data par Alfadhel, Majid, Almuqbil, Mohammed, Al Mutairi, Fuad, Umair, Muhammad, Almannai, Mohammed, Alghamdi, Malak, Althiyab, Hamad, Albarakati, Rayyan, Bashiri, Fahad A., Alshuaibi, Walaa, Ba-Armah, Duaa, Saleh, Mohammed A., Al-Asmari, Ali, Faqeih, Eissa, Altuwaijri, Waleed, Al-Rumayyan, Ahmed, Balwi, Mohammed Ali, Ababneh, Faroug, Alswaid, Abdulrahman Faiz, Eyaid, Wafaa M., Almontashiri, Naif A. M., Alhashem, Amal, Hundallah, Khalid, Bertoli-Avella, Aida, Bauer, Peter, Beetz, Christian, Alrifai, Muhammad Talal, Alfares, Ahmed, Tabarki, Brahim

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