Kết quả tìm kiếm - Allen N. Lamb

  • Đang hiển thị 1 - 14 kết quả của 14
Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013

    ACMG Standards and Guidelines for constitutional cytogenomic microarray analysis, including postnatal and prenatal applications: revision 2013 Bằng Sarah T. South, Charles Lee, Allen N. Lamb, Anne W. Higgins, Hutton M. Kearney

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Meiotic products of a Klinefelter 47,XXY male as determined by sperm fluorescence in-situ hybridization analysis

    Meiotic products of a Klinefelter 47,XXY male as determined by sperm fluorescence in-situ hybridization analysis Bằng A. Estop, S. Munné, Kathleen Cieply, K. K. Vandermark, Allen N. Lamb, Harry Fisch

    Được phát hành 1998
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal setting for detection of constitutional abnormalities

    American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal sett... Bằng Hutton M. Kearney, Sarah T. South, Daynna J. Wolff, Allen N. Lamb, Ada Hamosh, Kathleen W. Rao

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Copy number variations associated with autism spectrum disorders contribute to a spectrum of neurodevelopmental disorders

    Copy number variations associated with autism spectrum disorders contribute to a spectrum of neurodevelopmental disorders Bằng Jill A. Rosenfeld, Blake C. Ballif, Beth S. Torchia, Trilochan Sahoo, J. Britt Ravnan, Roger A. Schultz, Allen N. Lamb, Bassem A. Bejjani, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Recurrence, submicroscopic complexity, and potential clinical relevance of copy gains detected by array CGH that are shown to be unbalanced insertions by FISH

    Recurrence, submicroscopic complexity, and potential clinical relevance of copy gains detected by array CGH that are shown to be unbalanced insertions by FISH Bằng Nicholas J. Neill, Blake C. Ballif, Allen N. Lamb, Sumit Parikh, J. Britt Ravnan, Roger A. Schultz, Beth S. Torchia, Jill A. Rosenfeld, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Copy number variants of schizophrenia susceptibility loci are associated with a spectrum of speech and developmental delays and behavior problems

    Copy number variants of schizophrenia susceptibility loci are associated with a spectrum of speech and developmental delays and behavior problems Bằng Trilochan Sahoo, Aaron Theisen, Jill A. Rosenfeld, Allen N. Lamb, J. Britt Ravnan, Roger A. Schultz, Beth S. Torchia, Nicholas J. Neill, Ian Casci, Bassem A. Bejjani, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    Yield of additional genetic testing after chromosomal microarray for diagnosis of neurodevelopmental disability and congenital anomalies: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)

    Yield of additional genetic testing after chromosomal microarray for diagnosis of neurodevelopmental disability and congenital anomalies: a clinical practice resource of the Americ... Bằng Darrel Waggoner, Karen E. Wain, Adrian M. Dubuc, Laura K. Conlin, Scott E. Hickey, Allen N. Lamb, Christa Lese Martin, Cynthia C. Morton, Kristen Rasmussen, Jane L. Schuette, Stuart Schwartz, David T. Miller

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    Paternally inherited microdeletion at 15q11.2 confirms a significant role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader–Willi syndrome

    Paternally inherited microdeletion at 15q11.2 confirms a significant role for the SNORD116 C/D box snoRNA cluster in Prader–Willi syndrome Bằng Angela L. Duker, Blake C. Ballif, Erawati V. Bawle, Richard Person, Sangeetha Mahadevan, Sarah Alliman, Regina Thompson, Ryan N. Traylor, Bassem A. Bejjani, Lisa G. Shaffer, Jill A. Rosenfeld, Allen N. Lamb, Trilochan Sahoo

    Được phát hành 2010
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes

    Deletions and duplications of developmental pathway genes in 5q31 contribute to abnormal phenotypes Bằng Jill A. Rosenfeld, Joanne M. Drautz, Carol L. Clericuzio, Tom Cushing, Salmo Raskin, Judith A. Martin, Raymond C. Tervo, Jose A. Pitarque, Dorota Nowak, Justyna A. Karolak, Allen N. Lamb, Roger A. Schultz, Blake C. Ballif, Bassem A. Bejjani, Marzena Gajęcka, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways

    MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways Bằng Alex R. Paciorkowski, Ryan N. Traylor, Jill A. Rosenfeld, Jacqueline M. Hoover, Catharine Harris, Susan Winter, Yves Lacassie, Martin G. Bialer, Allen N. Lamb, Roger A. Schultz, Elizabeth Berry‐Kravis, Brenda E. Porter, Marni J. Falk, Anu Venkat, Rena Vanzo, Julie S. Cohen, Ali Fatemi, William B. Dobyns, Lisa G. Shaffer, Blake C. Ballif, Eric D. Marsh

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis

    Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis Bằng Ronald J. Wapner, Alastair J. Martin, Brynn Levy, Blake C. Ballif, Christine M. Eng, Julia Zachary, Melissa Savage, Lawrence D. Platt, Daniel H. Saltzman, William A. Grobman, Susan Klugman, Thomas Scholl, Joe Leigh Simpson, Kimberly McCall, Vimla S. Aggarwal, Brian Bunke, Odelia Nahum, Ankita Patel, Allen N. Lamb, Elizabeth Thom, Arthur L. Beaudet, David H. Ledbetter, Lisa G. Shaffer, Laird Jackson

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Chromosomal Microarray Versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis

    Chromosomal Microarray Versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis Bằng Ronald J. Wapner, Christa Lese Martin, Brynn Levy, Blake C. Ballif, Christine M. Eng, Julia Zachary, Melissa Savage, Lawrence D. Platt, Daniel H. Saltzman, William A. Grobman, Susan Klugman, Thomas Scholl, Joe Leigh Simpson, Kimberly McCall, Vimla S. Aggarwal, Brian Bunke, Odelia Nahum, Ankita Patel, Allen N. Lamb, Elizabeth Thom, Arthur L. Beaudet, David H. Ledbetter, Lisa G. Shaffer, Laird Jackson

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome

    Further clinical and molecular delineation of the 15q24 microdeletion syndrome Bằng Heather C. Mefford, Jill A. Rosenfeld, Natasha Shur, Anne Slavotinek, Victoria Cox, Raoul C. M. Hennekam, Helen V. Firth, Lionel Willatt, Patricia G. Wheeler, Eric M. Morrow, Joseph Cook, Rachel Sullivan, Albert K. Oh, Marie McDonald, Jonathan Zonana, Kory Keller, Mark C. Hannibal, Susie Ball, Jennifer Kussmann, Jerome L. Gorski, Susan Zelewski, Valerie Banks, Wendy E. Smith, Rosemarie Smith, Lindsay Paull, Kenneth N. Rosenbaum, David J. Amor, João Silva, Allen N. Lamb, Evan E. Eichler

    Được phát hành 2011
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    Haploinsufficiency of<i>SOX5</i>at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features

    Haploinsufficiency of<i>SOX5</i>at 12p12.1 is associated with developmental delays with prominent language delay, behavior problems, and mild dysmorphic features Bằng Allen N. Lamb, Jill A. Rosenfeld, Nicholas J. Neill, Michael E. Talkowski, Ian Blumenthal, Santhosh Girirajan, Debra Keelean-Fuller, Zheng Fan, Jill Pouncey, Cathy A. Stevens, Loren Mackay-Loder, Deborah Terespolsky, Patricia I. Bader, Kenneth N. Rosenbaum, Stephanie E. Vallee, John B. Moeschler, Roger L. Ladda, Susan L. Sell, Judith A. Martin, S. Noyce Ryan, Marilyn C. Jones, Rocio Moran, Amy Shealy, Suneeta Madan‐Khetarpal, Juliann McConnell, Urvashi Surti, Andrée Delahaye‐Duriez, Bénédicte Héron‐Longe, Eva Pipiras, Brigitte Benzacken, Sandrine Passemard, Alain Verloès, Bertrand Isidor, Cédric Le Caignec, Gwen M. Glew, Kent E. Opheim, Maria Descartes, Evan E. Eichler, Cynthia C. Morton, James F. Gusella, Roger A. Schultz, Blake C. Ballif, Lisa G. Shaffer

    Được phát hành 2012
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: