Résultats de la recherche - Alicia Guemez‐Gamboa

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    Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder

    Genetic Causes and Modifiers of Autism Spectrum Disorder par Lauren Rylaarsdam, Alicia Guemez‐Gamboa

    Publié 2019
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  2. 2
    Primary Cilia in the Developing and Mature Brain

    Primary Cilia in the Developing and Mature Brain par Alicia Guemez‐Gamboa, Nicole G. Coufal, Joseph G. Gleeson

    Publié 2014
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  3. 3
    Non-Cell-Autonomous Mechanism of Activity-Dependent Neurotransmitter Switching

    Non-Cell-Autonomous Mechanism of Activity-Dependent Neurotransmitter Switching par Alicia Guemez‐Gamboa, Lin Xu, Da Meng, Nicholas C. Spitzer

    Publié 2014
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  4. 4
    iPSC-derived models of PACS1 syndrome reveal transcriptional and functional deficits in neuron activity

    iPSC-derived models of PACS1 syndrome reveal transcriptional and functional deficits in neuron activity par Lauren Rylaarsdam, Jennifer Rakotomamonjy, Eleanor G. Pope, Alicia Guemez‐Gamboa

    Publié 2024
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  5. 5
    Activation of NOX2 by the Stimulation of Ionotropic and Metabotropic Glutamate Receptors Contributes to Glutamate Neurotoxicity In Vivo Through the Production of Reactive Oxygen Species and Calpain Activation

    Activation of NOX2 by the Stimulation of Ionotropic and Metabotropic Glutamate Receptors Contributes to Glutamate Neurotoxicity In Vivo Through the Production of Reactive Oxygen Sp... par Alicia Guemez‐Gamboa, Ana María Estrada‐Sánchez, Teresa Montiel, Blanca Páramo, Lourdes Massieu, Julio Morán

    Publié 2011
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  6. 6
    An AKT3-FOXG1-reelin network underlies defective migration in human focal malformations of cortical development

    An AKT3-FOXG1-reelin network underlies defective migration in human focal malformations of cortical development par Seung Tae Baek, Brett Copeland, Eun-Jin Yun, Seok‐Kyu Kwon, Alicia Guemez‐Gamboa, Ashleigh E. Schaffer, Sangwoo Kim, Hoon‐Chul Kang, Saera Song, Gary W. Mathern, Joseph G. Gleeson

    Publié 2015
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  7. 7
    Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia

    Homozygous Mutations in TBC1D23 Lead to a Non-degenerative Form of Pontocerebellar Hypoplasia par Isaac Marin‐Valencia, Andreas Gerondopoulos, Maha S. Zaki, Tawfeg Ben‐Omran, Mariam Almureikhi, Ercan Demir, Alicia Guemez‐Gamboa, Anne Gregor, Mahmoud Y. Issa, Bart Appelhof, Susanne Roosing, Damir Musaev, Başak Rosti, Sara A. Wirth, Valentina Stanley, Frank Baas, Francis A. Barr, Joseph G. Gleeson

    Publié 2017
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  8. 8
    Zika Virus Protease Cleavage of Host Protein Septin-2 Mediates Mitotic Defects in Neural Progenitors

    Zika Virus Protease Cleavage of Host Protein Septin-2 Mediates Mitotic Defects in Neural Progenitors par Hongda Li, Laura Saucedo-Cuevas, Ling Yuan, Danica Ross, Anide Johansen, Daniel I. Sands, Valentina Stanley, Alicia Guemez‐Gamboa, Anne Gregor, Todd Evans, Shuibing Chen, Lei Tan, Henrik Molina, Nicholas Sheets, Sergey A. Shiryaev, Alexey V. Terskikh, Amy S. Gladfelter, Sujan Shresta, Zhiheng Xu, Joseph G. Gleeson

    Publié 2019
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  9. 9
    Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome

    Mutations in CSPP1 Lead to Classical Joubert Syndrome par Naiara Akizu, Jennifer L. Silhavy, Rasim Özgür Rosti, Eric Scott, Ali G. Fenstermaker, Jana Schroth, Maha S. Zaki, Henry Sánchez, Neerja Gupta, Madhulika Kabra, Majdi Kara, Tawfeg Ben‐Omran, Başak Rosti, Alicia Guemez‐Gamboa, Emily Spencer, Roger Pan, Na Cai, Mostafa Abdellateef, Stacey Gabriel, Jan Halbritter, Friedhelm Hildebrandt, Hans van Bokhoven, Murat Günel, Joseph G. Gleeson

    Publié 2013
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  10. 10
    Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome

    Inactivating mutations in MFSD2A, required for omega-3 fatty acid transport in brain, cause a lethal microcephaly syndrome par Alicia Guemez‐Gamboa, Long N. Nguyen, Hongbo Yang, Maha S. Zaki, Majdi Kara, Tawfeg Ben‐Omran, Naiara Akizu, Rasim Özgür Rosti, Başak Rosti, Eric Scott, Jana Schroth, Brett Copeland, Keith K. Vaux, Amaury Cazenave‐Gassiot, Debra Q Y Quek, Bernice H. Wong, Bryan C. Tan, Markus R. Wenk, Murat Günel, Stacey Gabriel, C. Neil, David L. Silver, Joseph G. Gleeson

    Publié 2015
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  11. 11
    Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing

    Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing par Rea M. Lardelli, Ashleigh E. Schaffer, Veerle Rc Eggens, Maha S. Zaki, Stephanie Grainger, Shashank Sathe, Eric L. Van Nostrand, Zinayida Schlachetzki, Başak Rosti, Naiara Akizu, Eric Scott, Jennifer L. Silhavy, Laura D. Heckman, Rasim Özgür Rosti, Esra Dikoglu, Anne Gregor, Alicia Guemez‐Gamboa, Damir Musaev, Rohit Mande, Ari Widjaja, Timothy Shaw, Sebastian Markmiller, Isaac Marin‐Valencia, Justin H. Davies, Linda De Meırleır, Hülya Kayserili, Umut Altunoğlu, Mary Louise Freckmann, Linda Warwick, David Chitayat, Susan Blasér, Ahmet Okay Çağlayan, Kaya Bilgüvar, Hüseyin Per, Christina Fagerberg, Henrik Thybo Christesen, Maria Kibæk, Kimberly A. Aldinger, David K. Manchester, Naomichi Matsumoto, Kazuhiro Muramatsu, Hirotomo Saitsu, Masaaki Shiina, Kazuhiro Ogata, Nicola Foulds, William B. Dobyns, C. Neil, David Traver, Luigina Spaccini, Stefania Maria Bova, Stacey B. Gabriel, Murat Günel, Enza Maria Valente, Marie‐Cécile Nassogne, Eric J. Bennett, G Yeo, Frank Baas, Jens Lykke‐Andersen, Joseph G. Gleeson

    Publié 2017
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