Risultati della ricerca - Alice Donati

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  1. 1
    Newborn screening in mucopolysaccharidoses

    Newborn screening in mucopolysaccharidoses di Maria Alice Donati, Elisabetta Pasquini, Marco Spada, Giulia Polo, Alberto Burlina

    Pubblicazione 2018
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  2. 2
    Rapid 2nd-Tier Test for Measurement of 3-OH-Propionic and Methylmalonic Acids on Dried Blood Spots: Reducing the False-Positive Rate for Propionylcarnitine during Expanded Newborn Screening by Liquid Chromatography–Tandem Mass Spectrometry

    Rapid 2nd-Tier Test for Measurement of 3-OH-Propionic and Methylmalonic Acids on Dried Blood Spots: Reducing the False-Positive Rate for Propionylcarnitine during Expanded Newborn... di Giancarlo la Marca, Sabrina Malvagia, Elisabetta Pasquini, Marzia Innocenti, Maria Alice Donati, Enrico Zammarchi

    Pubblicazione 2007
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  3. 3
    Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase- A

    Infantile hepatocerebral syndromes associated with mutations in the mitochondrial DNA polymerase- A di Giovanfrancesco Ferrari, Eleonora Lamantea, Alice Donati, Massimiliano Filosto, Egill Briem, Franco Carrara, Rossella Parini, Alessandro Simonati, René Santer, Massimo Zeviani

    Pubblicazione 2005
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  4. 4
    Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy

    Impaired complex III assembly associated with BCS1L gene mutations in isolated mitochondrial encephalopathy di Erika Fernández‐Vizarra, Marianna Bugiani, P Goffrini, Franco Carrara, Laura Farina, Elena Procopio, Alice Donati, Graziella Uziel, Iliana Ferrero, Massimo Zeviani

    Pubblicazione 2007
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  5. 5
    Altered Thymidine Metabolism Due to Defects of Thymidine Phosphorylase

    Altered Thymidine Metabolism Due to Defects of Thymidine Phosphorylase di Antonella Spinazzola, Ramón Martí, Ichizo Nishino, Antoni L. Andreu, Ali Naini, Saba Tadesse, Ivana Pela, Enrico Zammarchi, Maria Alice Donati, Juan Oliver, Michio Hirano

    Pubblicazione 2002
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  6. 6
    Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations

    Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations di Anna Caciotti, Serena Catarzi, Rodolfo Tonin, Licia Lugli, Carmen Rodriguez Perez, Helen Michelakakis, Irene Mavridou, Maria Alice Donati, Renzo Guerrini, Alessandra d’Azzo, Amelia Morrone

    Pubblicazione 2013
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  7. 7
    Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease

    Pharmacological Enhancement of Mutated α-Glucosidase Activity in Fibroblasts from Patients with Pompe Disease di Giancarlo Parenti, A Zuppaldi, María Gabriela Pittis, Maria Rosaria Tuzzi, Ida Annunziata, Germana Meroni, Caterina Porto, Francesca Donaudy, Barbara Rossi, Massimiliano Rossi, Mirella Filocamo, Alice Donati, Bruno Bembi, Andrea Ballabio, Generoso Andria

    Pubblicazione 2007
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  8. 8
    Course and management of allogeneic stem cell transplantation in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

    Course and management of allogeneic stem cell transplantation in patients with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy di Massimiliano Filosto, Mauro Scarpelli, Paola Tonin, Giovanna Lucchini, Fabio Pavan, Francesca Santus, Rossella Parini, Maria Alice Donati, Maria Sofia Cotelli, Valentina Vielmi, Alice Todeschini, Francesco Canonico, Giuliano Tomelleri, Alessandro Padovani, Attilio Rovelli

    Pubblicazione 2012
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  9. 9
    The X-Linked Gene G4.5 Is Responsible for Different Infantile Dilated Cardiomyopathies

    The X-Linked Gene G4.5 Is Responsible for Different Infantile Dilated Cardiomyopathies di Patrizia D’Adamo, Lucia Fassone, Ági K. Gedeon, Emiel A. M. Janssen, Silvia Bione, Pieter A. Bolhuis, P. G. Barth, Meredith Wilson, Eric Haan, Karen Helen Örstavik, Michael A. Patton, Andrew Green, Enrico Zammarchi, Maria Alice Donati, Daniela Toniolo

    Pubblicazione 1997
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  10. 10
    Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome

    Defective mitochondrial rRNA methyltransferase MRM2 causes MELAS-like clinical syndrome di Caterina Garone, Aaron R. D’Souza, Cristina Dallabona, Tiziana Lodi, Pedro Rebelo‐Guiomar, Joanna Rorbach, Maria Alice Donati, Elena Procopio, Martino Montomoli, Renzo Guerrini, Massimo Zeviani, Sarah E. Calvo, Vamsi K. Mootha, Salvatore DiMauro, Ileana Ferrero, Michal Minczuk

    Pubblicazione 2017
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  11. 11
    <i>ALDH18A1</i>gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism

    <i>ALDH18A1</i>gene mutations cause dominant spastic paraplegia SPG9: loss of function effect and plausibility of a dominant negative mechanism di Emanuele Panza, Juan Manuel Escamilla, Clara Marco-Marı́n, Nadine Gougeard, Giuseppe De Michele, Vincenzo Brescia Morra, Rocco Liguori, Leonardo Salviati, Maria Alice Donati, Roberto Cusano, Tommaso Pippucci, Roberto Ravazzolo, Andrea H. Németh, Sarah Smithson, Sally Davies, Jane A. Hurst, Domenico Bordo, Vicente Rubio, Marco Seri

    Pubblicazione 2015
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  12. 12
    Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy

    Long term clinical history of an Italian cohort of infantile onset Pompe disease treated with enzyme replacement therapy di Rossella Parini, Paola De Lorenzo, Andrea Dardis, Alberto Burlina, Alessandra Cassio, Paolo Cavarzere, Daniela Concolino, Roberto Della Casa, Federica Deodato, Maria Alice Donati, Agata Fiumara, Serena Gasperini, Francesca Menni, Veronica Pagliardini, Michele Sacchini, Marco Spada, Roberta Taurisano, Maria Grazia Valsecchi, Maja Di Rocco, Bruno Bembi

    Pubblicazione 2018
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  13. 13
    A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy

    A Chaperone Enhances Blood α-Glucosidase Activity in Pompe Disease Patients Treated With Enzyme Replacement Therapy di Giancarlo Parenti, Simona Fecarotta, Giancarlo la Marca, Barbara Rossi, Serena Ascione, Maria Alice Donati, Lucia Morandi, Sabrina Ravaglia, Anna Pichiecchio, Daniela Ombrone, Michele Sacchini, Maria Barbara Pasanisi, Paola De Filippi, Cesare Danesino, Roberto Della Casa, Alfonso Romano, Carmine Mollica, Margherita Rosa, Teresa Agovino, Edoardo Nusco, Caterina Porto, Generoso Andria

    Pubblicazione 2014
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  14. 14
    Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years

    Observational clinical study in juvenile-adult glycogenosis type 2 patients undergoing enzyme replacement therapy for up to 4 years di C. Angelini, Claudio Semplicini, Sabrina Ravaglia, Bruno Bembi, Serenella Servidei, Elena Pegoraro, Maurizio Moggio, Massimiliano Filosto, Elisabetta Sette, Grazia Crescimanno, Paola Tonin, Rossella Parini, Lucia Morandi, Maria Giovanna Marrosu, Giuseppe Greco, Olimpia Musumeci, Giuseppe Di Iorio, Gabriele Siciliano, Maria Alice Donati, Francesca Carubbi, Mario Ermani, Tiziana Mongini, António Toscano

    Pubblicazione 2011
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  15. 15
    Recessive mutations in <i>MSTO1</i> cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia

    Recessive mutations in <i>MSTO1</i> cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia di Alessia Nasca, C. Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Ólafur Þ. Magnússon, Anikó Gál, David T. Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sárközy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, Gyӧrgy Hajnόczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani, Alessandra Ferlini, Daniele Ghezzi

    Pubblicazione 2017
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  16. 16
    Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening

    Neurological assessment of newborns with spinal muscular atrophy identified through neonatal screening di Marika Pane, Maria Alice Donati, Costanza Cutrona, Roberto De Sanctis, Matteo Pirinu, Giorgia Coratti, Martina Ricci, Concetta Palermo, Beatrice Berti, Daniela Leone, Chiara Ticci, Michele Sacchini, Margherita Cerboneschi, Anna Capasso, Gianpaolo Cicala, Maria Carmela Pera, Chiara Bravetti, Emanuela Abiusi, Alessandro Vaisfeld, Giovanni Vento, Francesco Danilo Tiziano, Eugenio Mercuri

    Pubblicazione 2022
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  17. 17
    SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency

    SLC25A10 biallelic mutations in intractable epileptic encephalopathy with complex I deficiency di Giuseppe Punzi, Vito Porcelli, Matteo Ruggiu, Md. Faruk Hossain, Alessio Menga, Pasquale Scarcia, Alessandra Castegna, Ruggiero Gorgoglione, Ciro Leonardo Pierri, Luna Laera, Francesco M. Lasorsa, Eleonora Paradies, Isabella Pisano, C Marobbio, Eleonora Lamantea, Daniele Ghezzi, Valeria Tiranti, Sergio Giannattasio, Maria Alice Donati, Renzo Guerrini, Luigi Palmieri, Ferdinando Palmieri, Anna Grassi

    Pubblicazione 2017
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  18. 18
    Next-generation sequencing approach to hyperCKemia

    Next-generation sequencing approach to hyperCKemia di Anna Rubegni, Alessandro Malandrini, Claudia Dosi, Guja Astrea, Jacopo Baldacci, Carla Battisti, Giulia Bertocci, Maria Alice Donati, Maria Teresa Dotti, Antonio Federico, Fabio Giannini, Salvatore Grosso, Renzo Guerrini, Sara Lenzi, Maria Antonietta Maioli, Federico Melani, Eugenio Mercuri, Michele Sacchini, Simona Salvatore, Gabriele Siciliano, Deborah Tolomeo, Paola Tonin, Nila Volpi, Filippo M. Santorelli, Denise Cassandrini

    Pubblicazione 2019
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  19. 19
    Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53

    Long-term natural history data in Duchenne muscular dystrophy ambulant patients with mutations amenable to skip exons 44, 45, 51 and 53 di Claudia Brogna, Giorgia Coratti, Marika Pane, Valeria Ricotti, Sonia Messina, Adele D’Amico, Claudio Bruno, Gian Luca Vita, Angela Berardinelli, Elena Mazzone, Francesca Magri, Federica Ricci, Tiziana Mongini, Roberta Battini, Luca Bello, Elena Pegoraro, Giovanni Baranello, Stefano C. Previtali, Luisa Politano, Giacomo P. Comi, Valeria Sansone, Alice Donati, Enrico Bertini, Francesco Muntoni, Nathalie Goemans, Eugenio Mercuri

    Pubblicazione 2019
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  20. 20
    Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study

    Carglumic acid enhances rapid ammonia detoxification in classical organic acidurias with a favourable risk-benefit profile: a retrospective observational study di Vassili Valayannopoulos, Julien Baruteau, María Bueno Delgado, Aline Cano, María L. Couce, Mireia del Toro, Maria Alice Donati, Ángeles García‐Cazorla, David Gil, Pedro Gomez-de Quero, Nathalie Guffon, Floris C. Hofstede, Sema Kalkan-Ucar, Mahmut Çöker, Rosa A. Lama‐More, Mercedes Martínez‐Pardo Casanova, Á. Molina, Samia Pichard, Francesco Papadia, Patricia Roselló, Céline Plisson, Jeannie Le Mouhaër, Anupam Chakrapani

    Pubblicazione 2016
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