Kết quả tìm kiếm - Alejandro Garanto

Tinh chỉnh kết quả
  1. 1
    Molecular Therapies for Inherited Retinal Diseases—Current Standing, Opportunities and Challenges

    Molecular Therapies for Inherited Retinal Diseases—Current Standing, Opportunities and Challenges Bằng Irene Vázquez-Domínguez, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  2. 2
    Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease

    Antisense Oligonucleotide Screening to Optimize the Rescue of the Splicing Defect Caused by the Recurrent Deep-Intronic ABCA4 Variant c.4539+2001G>A in Stargardt Disease Bằng Alejandro Garanto, Lonneke Duijkers, Tomasz Z. Tomkiewicz, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2019
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  3. 3
    Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4

    Antisense Oligonucleotide-Based Rescue of Aberrant Splicing Defects Caused by 15 Pathogenic Variants in ABCA4 Bằng Tomasz Z. Tomkiewicz, Nuria Suárez-Herrera, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin, Alejandro Garanto

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  4. 4
    Retina-on-Chip: Engineering Functional in vitro Models of the Human Retina using Organ-on-Chip Technology

    Retina-on-Chip: Engineering Functional in vitro Models of the Human Retina using Organ-on-Chip Technology Bằng Tarek Gensheimer, Devin Veerman, Edwin van Oosten, Loes I. Segerink, Alejandro Garanto, Andries D. van der Meer

    Được phát hành 2025
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  5. 5
    Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis

    Unexpected CEP290 mRNA Splicing in a Humanized Knock-In Mouse Model for Leber Congenital Amaurosis Bằng Alejandro Garanto, Sylvia E. C. van Beersum, Theo Peters, Ronald Roepman, Frans P.M. Cremers, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  6. 6
    Specific sphingolipid content decrease in Cerkl knockdown mouse retinas

    Specific sphingolipid content decrease in Cerkl knockdown mouse retinas Bằng Alejandro Garanto, Nawajes Mandal, Meritxell Egido‐Gabás, Gemma Marfany, Gemma Fabriàs, Robert E. Anderson, Josefina Casas, Roser Gonzàlez‐Duarte

    Được phát hành 2013
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  7. 7
    A look into retinal organoids: methods, analytical techniques, and applications

    A look into retinal organoids: methods, analytical techniques, and applications Bằng Tess A. V. Afanasyeva, Julio C. Corral-Serrano, Alejandro Garanto, Ronald Roepman, Michael E. Cheetham, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  8. 8
    <i>In vitro</i>and<i>in vivo</i>rescue of aberrant splicing in<i>CEP290</i>-associated LCA by antisense oligonucleotide delivery

    <i>In vitro</i>and<i>in vivo</i>rescue of aberrant splicing in<i>CEP290</i>-associated LCA by antisense oligonucleotide delivery Bằng Alejandro Garanto, Daniel C. Chung, Lonneke Duijkers, Julio C. Corral-Serrano, Muriël Messchaert, Ru Xiao, Jean Bennett, Luk H. Vandenberghe, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  9. 9
    Implications of genetic variation in the complement system in age-related macular degeneration

    Implications of genetic variation in the complement system in age-related macular degeneration Bằng Sarah de Jong, Giuliana Gagliardi, Alejandro Garanto, Anita de Breuk, Yara Lechanteur, Suresh Katti, Lambert P. van den Heuvel, Elena B. Volokhina, Anneke I. den Hollander

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  10. 10
    Consensus Guidelines for the Design and <i>In Vitro</i> Preclinical Efficacy Testing N-of-1 Exon Skipping Antisense Oligonucleotides

    Consensus Guidelines for the Design and <i>In Vitro</i> Preclinical Efficacy Testing N-of-1 Exon Skipping Antisense Oligonucleotides Bằng Annemieke Aartsma‐Rus, Alejandro Garanto, Willeke M. C. van Roon‐Mom, Erin M. McConnell, Victoria Suslovitch, Winston X. Yan, Jonathan K. Watts, Timothy W. Yu

    Được phát hành 2022
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  11. 11
    Exploring genotype–phenotype correlations in glutaric aciduria type 1

    Exploring genotype–phenotype correlations in glutaric aciduria type 1 Bằng Imke M. E. Schuurmans, Bianca Dimitrov, Julian Schröter, Antònia Ribes, Rubén Pérez de la Fuente, Berta Zamora, Clara D.M. van Karnebeek, Stefan Kölker, Alejandro Garanto

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  12. 12
    Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease

    Identification and Rescue of Splice Defects Caused by Two Neighboring Deep-Intronic ABCA4 Mutations Underlying Stargardt Disease Bằng Sílvia Albert, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Mubeen Khan, Nathalie M. Bax, Carel B. Hoyng, Jana Zernant, Winston Lee, Rando Allikmets, Rob W.J. Collin, Frans P.M. Cremers

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  13. 13
    <i>ABCA4</i> midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease

    <i>ABCA4</i> midigenes reveal the full splice spectrum of all reported noncanonical splice site variants in Stargardt disease Bằng Riccardo Sangermano, Mubeen Khan, Stéphanie S. Cornelis, Valerie Richelle, Sílvia Albert, Alejandro Garanto, Duaa Elmelik, Raheel Qamar, Dorien Lugtenberg, L. Ingeborgh van den Born, Rob W.J. Collin, Frans P.M. Cremers

    Được phát hành 2017
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  14. 14
    CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids

    CRISPR-Cas9 correction of a nonsense mutation in LCA5 rescues lebercilin expression and localization in human retinal organoids Bằng Tess A. V. Afanasyeva, Dimitra Athanasiou, Pedro R.L. Perdigão, Katherine Whiting, Lonneke Duijkers, Galuh Astuti, Jean Bennett, Alejandro Garanto, Jacqueline van der Spuy, Ronald Roepman, Michael E. Cheetham, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2023
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  15. 15
    Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation

    Antisense Oligonucleotide-based Splice Correction for USH2A-associated Retinal Degeneration Caused by a Frequent Deep-intronic Mutation Bằng Radulfus WN Slijkerman, Christel Vaché, Margo Dona, Gema García‐García, Mireille Claustres, Lisette Hetterschijt, Theo Peters, Bas P. Hartel, Ronald J. E. Pennings, José M Millan, Elena Aller, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin, Hannie Kremer, Anne‐Françoise Roux, Erwin van Wijk

    Được phát hành 2016
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  16. 16
    Splice-Modulating Oligonucleotide QR-110 Restores CEP290 mRNA and Function in Human c.2991+1655A&gt;G LCA10 Models

    Splice-Modulating Oligonucleotide QR-110 Restores CEP290 mRNA and Function in Human c.2991+1655A&gt;G LCA10 Models Bằng Kalyan Dulla, Mònica Aguilà, Amelia Lane, Katarina Jovanović, David A. Parfitt, Iris A. Schulkens, Hee Lam Chan, Iris Schmidt, Wouter Beumer, Lars Vorthoren, Rob W.J. Collin, Alejandro Garanto, Lonneke Duijkers, Anna Brugulat-Panés, Ma’ayan Semo, Anthony Vugler, Patricia Biasutto, Peter Adamson, Michael E. Cheetham

    Được phát hành 2018
    lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  17. 17
    Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease

    Detailed Phenotyping and Therapeutic Strategies for Intronic ABCA4 Variants in Stargardt Disease Bằng Mubeen Khan, Gavin Arno, Ana Fakin, David A. Parfitt, Patty P.A. Dhooge, Sílvia Albert, Nathalie M. Bax, Lonneke Duijkers, Michael Niblock, Kwan Hau, Edward Bloch, Elena Schiff, Davide Piccolo, Michael Hogden, Carel B. Hoyng, Andrew R. Webster, Frans P.M. Cremers, Michael E. Cheetham, Alejandro Garanto, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  18. 18
    Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations

    Whole-exome sequencing reveals ZNF408 as a new gene associated with autosomal recessive retinitis pigmentosa with vitreal alterations Bằng Almudena Ávila‐Fernández, Raquel Pérez-Carro, Marta Cortón, María Isabel López-Molina, Laura Campello, Alejandro Garanto, Laura Fernández‐Sánchez, Lonneke Duijkers, Miguel Ángel López-Martínez, Rosa Riveiro-Álvarez, Luciana Rodrigues Jacy da Silva, Rocío Sánchez-Alcudia, Esther Martín-Garrido, Noelia Reyes, Francisco García‐García, Joaquı́n Dopazo, Blanca García‐Sandoval, Rob W.J. Collin, Nicolás Cuenca, Carmen Ayuso

    Được phát hành 2015
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  19. 19
    Delivery of oligonucleotide‐based therapeutics: challenges and opportunities

    Delivery of oligonucleotide‐based therapeutics: challenges and opportunities Bằng Suzan M. Hammond, Annemieke Aartsma‐Rus, Sandra Alves, Sven Even Borgos, Ronald A.M. Buijsen, Rob W.J. Collin, Giuseppina Covello, Michela A. Denti, Lourdes R. Desviat, Lucía Echevarría, Camilla Foged, Gisela Găină, Alejandro Garanto, Aurélie Goyenvalle, Magdalena Guzowska, Irina Kholodnyuk, D. I. Jones, Sabine Krause, Taavi Lehto, Marisol Montolio, Willeke M. C. van Roon‐Mom, Virginia Arechavala‐Gomeza

    Được phát hành 2021
    lấy văn bản lấy văn bản
    Revisão
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:
  20. 20
    PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation

    PCARE and WASF3 regulate ciliary F-actin assembly that is required for the initiation of photoreceptor outer segment disk formation Bằng Julio C. Corral-Serrano, Ideke J.C. Lamers, Jeroen van Reeuwijk, Lonneke Duijkers, Anita D. M. Hoogendoorn, Adem Yıldırım, Nikoleta Argyrou, Renate A.A.A. Ruigrok, Stef J.F. Letteboer, Rossano Butcher, Max D. van Essen, Sanae Sakami, Sylvia E. C. van Beersum, Krzysztof Palczewski, Michael E. Cheetham, Qin Liu, Karsten Boldt, Uwe Wolfrum, Marius Ueffing, Alejandro Garanto, Ronald Roepman, Rob W.J. Collin

    Được phát hành 2020
    lấy văn bản lấy văn bản
    Artigo
    Lưu vào danh sách
    Đã lưu trong:

Công cụ tìm kiếm: