Rezultaty - Aldamiz-Echevarria, Luis

Asymmetric Dimethylarginine, Endothelial Dysfunction and Renal Disease od Aldámiz-Echevarría, Luis, Andrade, Fernando

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Spanish Fabry and Gaucher disease patients show striking differences in Beliefs about Medicines (BMQ) and Brief Illness Perception (BIPQ) questionnaires od González-Lamuño, Domingo, Aldamiz-Echevarría, Luis, Pintos-Morell, Guillem

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Profile of sodium phenylbutyrate granules for the treatment of urea-cycle disorders: patient perspectives od Peña-Quintana, Luis, Llarena, Marta, Reyes-Suárez, Desiderio, Aldámiz-Echevarria, Luis

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cuando las enfermedades raras se convierten en algo urgente: los errores innatos del metabolismo en atención primaria od González-Lamuño, Domingo, Couce, María Luz, Amor Bueno, María, Aldámiz-Echevarría, Luis

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Influence of phenylketonuria's diet on dimethylated arginines and methylation cycle od Andrade, Fernando, López-Suárez, Olalla, Llarena, Marta, Couce, María L., Aldámiz-Echevarría, Luis

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

An update on the use of benzoate, phenylacetate and phenylbutyrate ammonia scavengers for interrogating and modifying liver nitrogen metabolism and its implications in urea cycle d... od de las Heras, Javier, Aldámiz-Echevarría, Luis, Martínez-Chantar, María-Luz, Delgado, Teresa C.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Treatment adherence in tyrosinemia type 1 patients od González-Lamuño, Domingo, Sánchez-Pintos, Paula, Andrade, Fernando, Couce, María L., Aldámiz-Echevarría, Luís

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Reliability of a visual test for the rapid detection of mucopolysaccharidoses: GAG‐test(®) od Lage, Sergio, Prieto, José A., Andrade, Fernando, Sojo, Amaia, Sanjurjo, Pablo, Aldámiz‐Echevarría, Luis J.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Retrospective study to identify risk factors for chronic kidney disease in children with congenital solitary functioning kidney detected by neonatal renal ultrasound screening od Urisarri, Adela, Gil, Marta, Mandiá, Natalia, Aldamiz-Echevarría, Luís, Iria, Roca, González-Lamuño, Domingo, Couce, María-Luz

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Micronutrient in hyperphenylalaninemia od Crujeiras, Vanesa, Aldámiz-Echevarría, Luís, Dalmau, Jaume, Vitoria, Isidro, Andrade, Fernando, Roca, Iria, Leis, Rosaura, Fermandez-Marmiesse, Ana, Couce, María L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Lipid profile status and other related factors in patients with Hyperphenylalaninaemia od Couce, María L., Vitoria, Isidro, Aldámiz-Echevarría, Luís, Fernández-Marmiesse, Ana, Roca, Iria, Llarena, Marta, Sánchez-Pintos, Paula, Leis, Rosaura, Hermida, Alvaro

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Effects of different arachidonic acid supplementation on psychomotor development in very preterm infants; a randomized controlled trial od Alshweki, Ayham, Muñuzuri, Alejandro Pérez, Baña, Ana M., de Castro, Ma. José, Andrade, Fernando, Aldamiz-Echevarría, Luís, de Pipaón, Miguel Sáenz, Fraga, José M., Couce, María L.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Carbohydrate status in patients with phenylketonuria od Couce, María L., Sánchez-Pintos, Paula, Vitoria, Isidro, De Castro, María-José, Aldámiz-Echevarría, Luís, Correcher, Patricia, Fernández-Marmiesse, Ana, Roca, Iria, Hermida, Alvaro, Martínez-Olmos, Miguel, Leis, Rosaura

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients od Vieitez, Irene, Souto-Rodriguez, Olga, Fernandez-Mosquera, Lorena, San Millan, Beatriz, Teijeira, Susana, Fernandez-Martin, Julian, Martinez-Sanchez, Felisa, Aldamiz-Echevarria, Luis Jose, Lopez-Rodriguez, Monica, Navarro, Carmen, Ortolano, Saida

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Evolution of tyrosinemia type 1 disease in patients treated with nitisinone in Spain od Couce, María Luz, Sánchez-Pintos, Paula, Aldámiz-Echevarría, Luís, Vitoria, Isidro, Navas, Victor, Martín-Hernández, Elena, García-Volpe, Camila, Pintos, Guillem, Peña-Quintana, Luis, Hernández, Tomás, Gil, David, Sánchez-Valverde, Félix, Bueno, María, Roca, Iria, López-Ruzafa, Encarna, Díaz-Fernández, Carmen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Consensus guideline for the diagnosis and management of mannose phosphate isomerase-congenital disorder of glycosylation od Čechová, Anna, Altassan, Ruqaiah, Borgel, Delphine, Bruneel, Arnaud, Correia, Joana, Girard, Muriel, Harroche, Annie, Kiec-Wilk, Beata, Mohnike, Klaus, Pascreau, Tiffany, Pawliński, Łukasz, Radenkovic, Silvia, Vuillaumier-Barrot, Sandrine, Aldamiz-Echevarria, Luis, Couce, Maria Luz, Martins, Esmeralda G., Quelhas, Dulce, Morava, Eva, de Lonlay, Pascale, Witters, Peter, Honzík, Tomáš

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Betaine anhydrous in homocystinuria: results from the RoCH registry od Valayannopoulos, Vassili, Schiff, Manuel, Guffon, Nathalie, Nadjar, Yann, García-Cazorla, Angels, Martinez-Pardo Casanova, Mercedes, Cano, Aline, Couce, Maria L., Dalmau, Jaime, Peña-Quintana, Luis, Rigalleau, Vincent, Touati, Guy, Aldamiz-Echevarria, Luis, Cathebras, Pascal, Eyer, Didier, Brunet, Dominique, Damaj, Léna, Dobbelaere, Dries, Gay, Claire, Hiéronimus, Sylvie, Levrat, Virginie, Maillot, François

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases od Martín-Hernández, Elena, Aldámiz-Echevarría, Luis, Castejón-Ponce, Esperanza, Pedrón-Giner, Consuelo, Couce, María Luz, Serrano-Nieto, Juliana, Pintos-Morell, Guillem, Bélanger-Quintana, Amaya, Martínez-Pardo, Mercedes, García-Silva, María Teresa, Quijada-Fraile, Pilar, Vitoria-Miñana, Isidro, Dalmau, Jaime, Lama-More, Rosa A, Bueno-Delgado, María Amor, del Toro-Riera, Mirella, García-Jiménez, Inmaculada, Sierra-Córcoles, Concepción, Ruiz-Pons, Mónica, Peña-Quintana, Luis J, Vives-Piñera, Inmaculada, Moráis, Ana, Balmaseda-Serrano, Elena, Meavilla, Silvia, Sanjurjo-Crespo, Pablo, Pérez-Cerdá, Celia

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice od Mayorandan, Sebene, Meyer, Uta, Gokcay, Gülden, Segarra, Nuria Garcia, de Baulny, Hélène Ogier, van Spronsen, Francjan, Zeman, Jiri, de Laet, Corinne, Spiekerkoetter, Ute, Thimm, Eva, Maiorana, Arianna, Dionisi-Vici, Carlo, Moeslinger, Dorothea, Brunner-Krainz, Michaela, Lotz-Havla, Amelie Sophia, Cocho de Juan, José Angel, Couce Pico, Maria Luz, Santer, René, Scholl-Bürgi, Sabine, Mandel, Hanna, Bliksrud, Yngve Thomas, Freisinger, Peter, Aldamiz-Echevarria, Luis Jose, Hochuli, Michel, Gautschi, Matthias, Endig, Jessica, Jordan, Jens, McKiernan, Patrick, Ernst, Stefanie, Morlot, Susanne, Vogel, Arndt, Sander, Johannes, Das, Anibh Martin

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe