Résultats de la recherche - Alanay, Yasemin

Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome) par Tunçbilek, Ergül, Alanay, Yasemin

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Response to Shaheen et al. par Alanay, Yasemin, Krakow, Deborah

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A Review of the Principles of Radiological Assessment of Skeletal Dysplasias par Alanay, Yasemin, Lachman, Ralph S.

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Laboratory Genetic Testing in Clinical Practice par Cogulu, Ozgur, Alanay, Yasemin, Toruner, Gokce A.

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Re-analysis of whole-exome sequencing data reveals a novel splicing variant in the SLC2A1 in a patient with GLUT1 Deficiency Syndrome 1 accompanied by hemangioma: a case report par Bozkurt, Tugce, Alanay, Yasemin, Isik, Ugur, Sezerman, Ugur

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A possible founder mutation in FZD6 gene in a Turkish family with autosomal recessive nail dysplasia par Saygı, Ceren, Alanay, Yasemin, Sezerman, Uğur, Yenenler, Aslı, Özören, Nesrin

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Intrauterine Cataract Diagnosis and Follow-up par Aksay, Sevinç, Bildirici, İbrahim, Coşar, Cemile Banu, Alanay, Yasemin, Ciğercioğulları, Engin

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Hypophosphatasia Presenting with Pyridoxine-Responsive Seizures, Hypercalcemia, and Pseudotumor Cerebri: Case Report par Demirbilek, Hüseyin, Alanay, Yasemin, Alikaşifoğlu, Ayfer, Topçu, Meral, Mornet, Etienne, Özön, Alev, Kandemir, Nurgün

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Evaluation of Prenatal-Onset Osteochondrodysplasias by Ultrasonography: A Retrospective and Prospective Analysis par Krakow, Deborah, Alanay, Yasemin, Rimoin, Lauren P., Lin, Victoria, Wilcox, William R., Lachman, Ralph S., Rimoin, David L.

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A Review on Cutaneous and Musculoskeletal Manifestations of CLOVES Syndrome par Öztürk Durmaz, Emel, Demircioğlu, Deniz, Yalınay Dikmen, Pınar, Alanay, Yasemin, Alanay, Ahmet, Demirkesen, Cüyan, Tokat, Fatma, Karaarslan, Ercan

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Prepubertal Unilateral Gynecomastia: Report of 2 Cases par Demirbilek, Hüseyin, Bacak, Gökhan, Baran, Rıza Taner, Avcı, Yahya, Baran, Ahmet, Keleş, Ayşenur, Özbek, Mehmet Nuri, Alanay, Yasemin, Hussain, Khalid

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XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2 par Bui, Catherine, Huber, Céline, Tuysuz, Beyhan, Alanay, Yasemin, Bole-Feysot, Christine, Leroy, Jules G., Mortier, Geert, Nitschke, Patrick, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

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Homozygous Inactivating Mutations in the NKX3-2 Gene Result in Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia par Hellemans, Jan, Simon, Marleen, Dheedene, Annelies, Alanay, Yasemin, Mihci, Ercan, Rifai, Laila, Sefiani, Abdelaziz, van Bever, Yolande, Meradji, Morteza, Superti-Furga, Andrea, Mortier, Geert

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TBX15 Mutations Cause Craniofacial Dysmorphism, Hypoplasia of Scapula and Pelvis, and Short Stature in Cousin Syndrome par Lausch, Ekkehart, Hermanns, Pia, Farin, Henner F., Alanay, Yasemin, Unger, Sheila, Nikkel, Sarah, Steinwender, Christoph, Scherer, Gerd, Spranger, Jürgen, Zabel, Bernhard, Kispert, Andreas, Superti-Furga, Andrea

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Cathepsin K analysis in a pycnodysostosis cohort: demographic, genotypic and phenotypic features par Arman, Ahmet, Bereket, Abdullah, Coker, Ajda, Kiper, Pelin Özlem Şimşek, Güran, Tülay, Özkan, Behzat, Atay, Zeynep, Akçay, Teoman, Haliloglu, Belma, Boduroglu, Koray, Alanay, Yasemin, Turan, Serap

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A Chaperone Complex Formed by HSP47, FKBP65 and BiP Modulates Telopeptide Lysyl Hydroxylation of Type I Procollagen par Duran, Ivan, Martin, Jorge H., Weis, Mary Ann, Krejci, Pavel, Konik, Peter, Li, Bing, Alanay, Yasemin, Lietman, Caressa, Lee, Brendan, Eyre, David, Cohn, Daniel H., Krakow, Deborah

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Chromosome 22q12.1 microdeletions: confirmation of the MN1 gene as a candidate gene for cleft palate par Breckpot, Jeroen, Anderlid, Britt-Marie, Alanay, Yasemin, Blyth, Moira, Brahimi, Afane, Duban-Bedu, Bénédicte, Gozé, Odile, Firth, Helen, Yakicier, Mustafa Cengiz, Hens, Greet, Rayyan, Maissa, Legius, Eric, Vermeesch, Joris Robert, Devriendt, Koen

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Disruption of ALX1 Causes Extreme Microphthalmia and Severe Facial Clefting: Expanding the Spectrum of Autosomal-Recessive ALX-Related Frontonasal Dysplasia par Uz, Elif, Alanay, Yasemin, Aktas, Dilek, Vargel, Ibrahim, Gucer, Safak, Tuncbilek, Gokhan, von Eggeling, Ferdinand, Yilmaz, Engin, Deren, Ozgur, Posorski, Nicole, Ozdag, Hilal, Liehr, Thomas, Balci, Sevim, Alikasifoglu, Mehmet, Wollnik, Bernd, Akarsu, Nurten A.

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Novel MASP1 mutations are associated with an expanded phenotype in 3MC1 syndrome par Atik, Tahir, Koparir, Asuman, Bademci, Guney, Foster, Joseph, Altunoglu, Umut, Mutlu, Gül Yesiltepe, Bowdin, Sarah, Elcioglu, Nursel, Tayfun, Gulsen A., Atik, Sevinc Sahin, Ozen, Mustafa, Ozkinay, Ferda, Alanay, Yasemin, Kayserili, Hulya, Thiel, Steffen, Tekin, Mustafa

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Clinical and Molecular Characterization of Fanconi Anemia Patients in Turkey par Toksoy, Güven, Uludağ Alkaya, Dilek, Bagirova, Gülendam, Avcı, Şahin, Aghayev, Agharza, Günes, Nilay, Altunoğlu, Umut, Alanay, Yasemin, Başaran, Seher, Berkay, Ezgi G., Karaman, Birsen, Celkan, Tiraje T., Apak, Hilmi, Kayserili, Hülya, Tüysüz, Beyhan, Uyguner, Zehra O.

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