Rezultaty - Al Mutairi, Fuad

Hyperhomocysteinemia: Clinical Insights od Al Mutairi, Fuad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The fragile site WWOX gene and the developing brain od Tabarki, Brahim, Al Mutairi, Fuad, Al Hashem, Amal

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Confirming the pathogenicity of NECAP1 in early onset epileptic encephalopathy od Alsahli, Saud, Al‐Twaijri, Waleed, Al Mutairi, Fuad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Coexistence of genetic conditions: exploring a possible relationship od Alaqeel, Bothainah, Babiker, Amir, Al Mutairi, Fuad, Al Dubayee, Mohammed

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Diabetic ketoacidosis in vanishing white matter od Alamri, Hannadi, Al Mutairi, Fuad, Alothman, Johara, Alothaim, Ali, Alfadhel, Majid, Alfares, Ahmed

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous SPEG Mutation Is Associated With Isolated Dilated Cardiomyopathy od Almannai, Mohammed, Luo, Shiyu, Faqeih, Eissa, Al Mutairi, Fuad, Li, Qifei, Agrawal, Pankaj B.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The phenotypic spectrum of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia od Alfarsi, Anar, Alfadhel, Majid, Alameer, Seham, Alhashem, Amal, Tabarki, Brahim, Ababneh, Faroug, Al Fares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Severe Crohn’s Disease Manifestations in a Child with Cystathionine β-Synthase Deficiency od Alsahli, Saud, Al Anazi, Aziz, Al Hatlani, Maher M., Kashgari, Amna, Al Sufiani, Fahd, Alfadhel, Majid, Al Mutairi, Fuad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

DeepSVP: integration of genotype and phenotype for structural variant prioritization using deep learning od Althagafi, Azza, Alsubaie, Lamia, Kathiresan, Nagarajan, Mineta, Katsuhiko, Aloraini, Taghrid, Al Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Gojobori, Takashi, Alfares, Ahmad, Hoehndorf, Robert

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Thirteen year retrospective review of the spectrum of inborn errors of metabolism presenting in a tertiary center in Saudi Arabia od Alfadhel, Majid, Benmeakel, Mohammed, Hossain, Mohammad Arif, Al Mutairi, Fuad, Al Othaim, Ali, Alfares, Ahmed A., Al Balwi, Mohammed, Alzaben, Abdullah, Eyaid, Wafaa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clinical, Biochemical, and Molecular Features in 37 Saudi Patients with Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency od Obaid, Abdulrahman, Nashabat, Marwan, Alfadhel, Majid, Alasmari, Ali, Al Mutairi, Fuad, Alswaid, Abdulrahman, Faqeih, Eissa, Mushiba, Aziza, Albanyan, Marwah, Alalwan, Maryam, Marsden, Deborah, Eyaid, Wafaa

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

HMG-CoA Lyase Deficiency: A Retrospective Study of 62 Saudi Patients od Alfadhel, Majid, Abadel, Basma, Almaghthawi, Hind, Umair, Muhammad, Rahbeeni, Zuhair, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Alasmari, Ali, Saleh, Mohammed, Eyaid, Wafaa, Alfares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders od Salpietro, Vincenzo, Zollo, Massimo, Vandrovcova, Jana, Ryten, Mina, Botia, Juan A, Ferrucci, Veronica, Manole, Andreea, Efthymiou, Stephanie, Al Mutairi, Fuad, Bertini, Enrico, Tartaglia, Marco, Houlden, Henry

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygous truncating NEK10 mutation, associated with primary ciliary dyskinesia: a case report od Al Mutairi, Fuad, Alkhalaf, Randa, Alkhorayyef, Abdullah, Alroqi, Fayhan, Yusra, Alyafee, Umair, Muhammad, Nouf, Fetaini, Khan, Amjad, Meshael, Alharbi, Hamad, Aleidi, Monira, Alaujan, Asiri, Abdulaziz, Alhamoudi, Kheloud M., Alfadhel, Majid

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized control... od Nashabat, Marwan, Obaid, Abdulrahman, Al Mutairi, Fuad, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Aljeraisy, Majed, Hussein, Mohamed A., Alasmari, Ali, Alfadhel, Majid

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

hCALCRL mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia od Mackie, Duncan I., Al Mutairi, Fuad, Davis, Reema B., Kechele, Daniel O., Nielsen, Natalie R., Snyder, Joshua C., Caron, Marc G., Kliman, Harvey J., Berg, Jonathan S., Simms, John, Poyner, David R., Caron, Kathleen M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

LRRK2 Loss‐of‐Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact od Beetz, Christian, Westenberger, Ana, Al‐Ali, Ruslan, Ameziane, Najim, Alhashmi, Nadia, Boustany, Rose‐Mary, Al Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Al‐Hassnan, Zuhair, AlSayed, Moenaldeen, Kandaswamy, Krishna K., Paknia, Omid, Skrahina, Volha, Rolfs, Arndt, Bauer, Peter

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial od Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Alfares, Ahmed, Al Othaim, Ali, Umair, Muhammad, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Al Mutairi, Fuad, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Aljeraisy, Majed, Albdah, Bayan, Hussein, Mohamed A., Rahbeeni, Zuhair, Alasmari, Ali

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia od Imtiaz, Faiqa, Al-Mubarak, Bashayer M., Al-Mostafa, Abeer, Al-Hamed, Mohamed, Allam, Rabab, Al-Hassnan, Zuhair, Al-Owain, Mohammed, Al-Zaidan, Hamad, Rahbeeni, Zuhair, Qari, Alya, Faqeih, Eissa Ali, Alasmari, Ali, Al-Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafaa M., Rashed, Mohamed S., Al-Sayed, Moeenaldeen

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism od Li, Chunmei, Beauregard-Lacroix, Eliane, Kondratev, Christine, Rousseau, Justine, Heo, Ah Jung, Neas, Katherine, Graham, Brett H., Rosenfeld, Jill A., Bacino, Carlos A., Wagner, Matias, Wenzel, Maren, Al Mutairi, Fuad, Al Deiab, Hamad, Gleeson, Joseph G., Stanley, Valentina, Zaki, Maha S., Kwon, Yong Tae, Leroux, Michel R., Campeau, Philippe M.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe