অনুসন্ধান ফলাফলগুলি - Al Mutairi, Fuad

Hyperhomocysteinemia: Clinical Insights অনুযায়ী Al Mutairi, Fuad

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The fragile site WWOX gene and the developing brain অনুযায়ী Tabarki, Brahim, Al Mutairi, Fuad, Al Hashem, Amal

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Confirming the pathogenicity of NECAP1 in early onset epileptic encephalopathy অনুযায়ী Alsahli, Saud, Al‐Twaijri, Waleed, Al Mutairi, Fuad

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Coexistence of genetic conditions: exploring a possible relationship অনুযায়ী Alaqeel, Bothainah, Babiker, Amir, Al Mutairi, Fuad, Al Dubayee, Mohammed

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Diabetic ketoacidosis in vanishing white matter অনুযায়ী Alamri, Hannadi, Al Mutairi, Fuad, Alothman, Johara, Alothaim, Ali, Alfadhel, Majid, Alfares, Ahmed

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous SPEG Mutation Is Associated With Isolated Dilated Cardiomyopathy অনুযায়ী Almannai, Mohammed, Luo, Shiyu, Faqeih, Eissa, Al Mutairi, Fuad, Li, Qifei, Agrawal, Pankaj B.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The phenotypic spectrum of dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency in Saudi Arabia অনুযায়ী Alfarsi, Anar, Alfadhel, Majid, Alameer, Seham, Alhashem, Amal, Tabarki, Brahim, Ababneh, Faroug, Al Fares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Severe Crohn’s Disease Manifestations in a Child with Cystathionine β-Synthase Deficiency অনুযায়ী Alsahli, Saud, Al Anazi, Aziz, Al Hatlani, Maher M., Kashgari, Amna, Al Sufiani, Fahd, Alfadhel, Majid, Al Mutairi, Fuad

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

DeepSVP: integration of genotype and phenotype for structural variant prioritization using deep learning অনুযায়ী Althagafi, Azza, Alsubaie, Lamia, Kathiresan, Nagarajan, Mineta, Katsuhiko, Aloraini, Taghrid, Al Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Gojobori, Takashi, Alfares, Ahmad, Hoehndorf, Robert

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Thirteen year retrospective review of the spectrum of inborn errors of metabolism presenting in a tertiary center in Saudi Arabia অনুযায়ী Alfadhel, Majid, Benmeakel, Mohammed, Hossain, Mohammad Arif, Al Mutairi, Fuad, Al Othaim, Ali, Alfares, Ahmed A., Al Balwi, Mohammed, Alzaben, Abdullah, Eyaid, Wafaa

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Clinical, Biochemical, and Molecular Features in 37 Saudi Patients with Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency অনুযায়ী Obaid, Abdulrahman, Nashabat, Marwan, Alfadhel, Majid, Alasmari, Ali, Al Mutairi, Fuad, Alswaid, Abdulrahman, Faqeih, Eissa, Mushiba, Aziza, Albanyan, Marwah, Alalwan, Maryam, Marsden, Deborah, Eyaid, Wafaa

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

HMG-CoA Lyase Deficiency: A Retrospective Study of 62 Saudi Patients অনুযায়ী Alfadhel, Majid, Abadel, Basma, Almaghthawi, Hind, Umair, Muhammad, Rahbeeni, Zuhair, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Alasmari, Ali, Saleh, Mohammed, Eyaid, Wafaa, Alfares, Ahmed, Al Mutairi, Fuad

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

The phenotypic and molecular spectrum of PEHO syndrome and PEHO-like disorders অনুযায়ী Salpietro, Vincenzo, Zollo, Massimo, Vandrovcova, Jana, Ryten, Mina, Botia, Juan A, Ferrucci, Veronica, Manole, Andreea, Efthymiou, Stephanie, Al Mutairi, Fuad, Bertini, Enrico, Tartaglia, Marco, Houlden, Henry

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Homozygous truncating NEK10 mutation, associated with primary ciliary dyskinesia: a case report অনুযায়ী Al Mutairi, Fuad, Alkhalaf, Randa, Alkhorayyef, Abdullah, Alroqi, Fayhan, Yusra, Alyafee, Umair, Muhammad, Nouf, Fetaini, Khan, Amjad, Meshael, Alharbi, Hamad, Aleidi, Monira, Alaujan, Asiri, Abdulaziz, Alhamoudi, Kheloud M., Alfadhel, Majid

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized control... অনুযায়ী Nashabat, Marwan, Obaid, Abdulrahman, Al Mutairi, Fuad, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Aljeraisy, Majed, Hussein, Mohamed A., Alasmari, Ali, Alfadhel, Majid

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

hCALCRL mutation causes autosomal recessive nonimmune hydrops fetalis with lymphatic dysplasia অনুযায়ী Mackie, Duncan I., Al Mutairi, Fuad, Davis, Reema B., Kechele, Daniel O., Nielsen, Natalie R., Snyder, Joshua C., Caron, Marc G., Kliman, Harvey J., Berg, Jonathan S., Simms, John, Poyner, David R., Caron, Kathleen M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

LRRK2 Loss‐of‐Function Variants in Patients with Rare Diseases: No Evidence for a Phenotypic Impact অনুযায়ী Beetz, Christian, Westenberger, Ana, Al‐Ali, Ruslan, Ameziane, Najim, Alhashmi, Nadia, Boustany, Rose‐Mary, Al Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Al‐Hassnan, Zuhair, AlSayed, Moenaldeen, Kandaswamy, Krishna K., Paknia, Omid, Skrahina, Volha, Rolfs, Arndt, Bauer, Peter

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Long-term effectiveness of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) and methylmalonic acidemia (MMA): a randomized clinical trial অনুযায়ী Alfadhel, Majid, Nashabat, Marwan, Saleh, Mohammed, Elamin, Mohammed, Alfares, Ahmed, Al Othaim, Ali, Umair, Muhammad, Ahmed, Hind, Ababneh, Faroug, Al Mutairi, Fuad, Eyaid, Wafaa, Alswaid, Abdulrahman, Alohali, Lina, Faqeih, Eissa, Almannai, Mohammed, Aljeraisy, Majed, Albdah, Bayan, Hussein, Mohamed A., Rahbeeni, Zuhair, Alasmari, Ali

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

Spectrum of Mutations in 60 Saudi Patients with Mut Methylmalonic Acidemia অনুযায়ী Imtiaz, Faiqa, Al-Mubarak, Bashayer M., Al-Mostafa, Abeer, Al-Hamed, Mohamed, Allam, Rabab, Al-Hassnan, Zuhair, Al-Owain, Mohammed, Al-Zaidan, Hamad, Rahbeeni, Zuhair, Qari, Alya, Faqeih, Eissa Ali, Alasmari, Ali, Al-Mutairi, Fuad, Alfadhel, Majid, Eyaid, Wafaa M., Rashed, Mohamed S., Al-Sayed, Moeenaldeen

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য

UBR7 functions with UBR5 in the Notch signaling pathway and is involved in a neurodevelopmental syndrome with epilepsy, ptosis, and hypothyroidism অনুযায়ী Li, Chunmei, Beauregard-Lacroix, Eliane, Kondratev, Christine, Rousseau, Justine, Heo, Ah Jung, Neas, Katherine, Graham, Brett H., Rosenfeld, Jill A., Bacino, Carlos A., Wagner, Matias, Wenzel, Maren, Al Mutairi, Fuad, Al Deiab, Hamad, Gleeson, Joseph G., Stanley, Valentina, Zaki, Maha S., Kwon, Yong Tae, Leroux, Michel R., Campeau, Philippe M.

সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য সম্পূর্ণ পাঠ পাওয়ার জন্য