Kết quả tìm kiếm tác giả

1

Genetic disorders in the Arab world Bằng Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

Được phát hành 2006

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
2

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome Bằng Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
3

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON Bằng Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
4

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises Bằng Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

Được phát hành 2017

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
5

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract Bằng Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
6

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia Bằng Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
7

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder Bằng Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
8

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG Bằng Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

Được phát hành 2011

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
9

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance Bằng Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
10

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion Bằng Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2012

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
11

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition Bằng Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2013

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
12

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Bằng Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
13

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Bằng Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2015

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
14

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity Bằng Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

Được phát hành 1999

lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
15

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates Bằng Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
16

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients Bằng Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

Được phát hành 2010

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
17

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development Bằng Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

Được phát hành 2018

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
18

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay Bằng Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2014

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
19

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement Bằng Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Được phát hành 2016

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:
20

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis Bằng Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

Được phát hành 2019

lấy văn bản lấy văn bản lấy văn bản
Text

Lưu vào danh sách

Đã lưu trong:

Kết quả tìm kiếm - Al‐Gazali, Lihadh

Genetic disorders in the Arab world Bằng Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome Bằng Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON Bằng Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises Bằng Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract Bằng Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia Bằng Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder Bằng Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG Bằng Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance Bằng Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion Bằng Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition Bằng Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Bằng Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Bằng Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity Bằng Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates Bằng Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients Bằng Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development Bằng Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay Bằng Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement Bằng Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis Bằng Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

Công cụ tìm kiếm: