Результати пошуку - Al‐Gazali, Lihadh

Genetic disorders in the Arab world за авторством Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome за авторством Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON за авторством Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises за авторством Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract за авторством Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia за авторством Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder за авторством Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG за авторством Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance за авторством Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion за авторством Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition за авторством Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs за авторством Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs за авторством Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity за авторством Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

Отримати повний текст Отримати повний текст

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates за авторством Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients за авторством Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development за авторством Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay за авторством Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement за авторством Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis за авторством Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст