Rezultaty - Al‐Gazali, Lihadh

Genetic disorders in the Arab world od Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome od Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON od Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises od Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract od Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia od Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder od Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG od Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance od Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion od Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition od Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs od Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs od Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity od Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates od Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients od Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development od Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay od Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement od Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis od Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe Dokumenty pełnotekstowe