תוצאות חיפוש - Al‐Gazali, Lihadh

Genetic disorders in the Arab world מאת Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome מאת Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON מאת Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises מאת Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract מאת Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia מאת Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder מאת Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG מאת Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance מאת Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion מאת Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition מאת Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs מאת Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs מאת Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity מאת Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates מאת Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients מאת Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development מאת Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay מאת Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement מאת Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis מאת Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא