Výsledky vyhledávání - Al‐Gazali, Lihadh

Upřesnit hledání
  1. 1
    Genetic disorders in the Arab world

    Genetic disorders in the Arab world Autor Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

    Vydáno 2006
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome

    Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome Autor Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON

    Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON Autor Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises

    Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises Autor Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract

    A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract Autor Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia

    Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia Autor Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder

    A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder Autor Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG

    Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG Autor Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

    Vydáno 2011
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance

    A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance Autor Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion

    A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion Autor Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition

    LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition Autor Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs

    Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Autor Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs

    Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs Autor Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2015
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity

    Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity Autor Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates

    Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates Autor Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients

    Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients Autor Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development

    Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development Autor Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay

    Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay Autor Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement

    A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement Autor Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

    Vydáno 2016
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis

    VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis Autor Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: