نتائج البحث - Al‐Gazali, Lihadh

Genetic disorders in the Arab world حسب Al-Gazali, Lihadh, Hamamy, Hanan, Al-Arrayad, Shaikha

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Degradation routes of trafficking-defective VLDLR mutants associated with Dysequilibrium syndrome حسب Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Further Delineation of the Microcephaly-Micromelia Syndrome Associated with Loss-of-Function Variants in DONSON حسب Abdelrahman, Hanadi A., John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Pharmaceutical Chaperones and Proteostasis Regulators in the Therapy of Lysosomal Storage Disorders: Current Perspective and Future Promises حسب Mohamed, Fedah E., Al-Gazali, Lihadh, Al-Jasmi, Fatma, Ali, Bassam R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A novel de novo mutation in DYNC1H1 gene underlying malformation of cortical development and cataract حسب Hertecant, Jozef, Komara, Makanko, Nagi, Aslam, Suleiman, Jehan, Al-Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Endoplasmic reticulum quality control of LDLR variants associated with familial hypercholesterolemia حسب Kizhakkedath, Praseetha, John, Anne, Al‐Sawafi, Buthaina K., Al‐Gazali, Lihadh, Ali, Bassam R.

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A Novel SLC1A4 Mutation (p.Y191*) Causes Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM) With Seizure Disorder حسب Abdelrahman, Hanadi A., Al-Shamsi, Aisha, John, Anne, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Normal glycosylation screening does not rule out SRD5A3-CDG حسب Mohamed, Miski, Cantagrel, Vincent, Al-Gazali, Lihadh, Wevers, Ron A, Lefeber, Dirk J, Morava, Eva

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance حسب Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Akawi, Nadia A, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A missense founder mutation in VLDLR is associated with Dysequilibrium Syndrome without quadrupedal locomotion حسب Ali, Bassam R, Silhavy, Jennifer L, Gleeson, Matthew J, Gleeson, Joseph G, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

LINS, a modulator of the WNT signaling pathway, is involved in human cognition حسب Akawi, Nadia A, Al-Jasmi, Fatma, Al-Shamsi, Aisha M, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs حسب Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Mutation spectrum of Joubert syndrome and related disorders among Arabs حسب Ben-Salem, Salma, Al-Shamsi, Aisha M, Gleeson, Joseph G, Ali, Bassam R, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Homozygosity Mapping in Families with Joubert Syndrome Identifies a Locus on Chromosome 9q34.3 and Evidence for Genetic Heterogeneity حسب Saar, Kathrin, Al-Gazali, Lihadh, Sztriha, László, Rueschendorf, Franz, Nur-E-Kamal, Mohammed, Reis, André, Bayoumi, Riad

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Molecular and clinical analysis of Ellis-van Creveld syndrome in the United Arab Emirates حسب Ali, Bassam R, Akawi, Nadia A, Chedid, Faris, Bakir, Mahmood, Ur Rehman, Moghis, Rahmani, Aiman, Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Trafficking defects and loss of ligand binding are the underlying causes of all reported DDR2 missense mutations found in SMED-SL patients حسب Ali, Bassam R., Xu, Huifang, Akawi, Nadia A., John, Anne, Karuvantevida, Noushad S., Langer, Ruth, Al-Gazali, Lihadh, Leitinger, Birgit

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Clathrin heavy chain 22 contributes to the control of neuropeptide degradation and secretion during neuronal development حسب Nahorski, Michael S., Borner, Georg H. H., Shaikh, Samiha S., Davies, Alexandra K., Al-Gazali, Lihadh, Antrobus, Robin, Woods, C. Geoffrey

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

Asparagine synthetase deficiency detected by whole exome sequencing causes congenital microcephaly, epileptic encephalopathy and psychomotor delay حسب Ben-Salem, Salma, Gleeson, Joseph G., Al-Shamsi, Aisha M., Islam, Barira, Hertecant, Jozef, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

A homozygous splicing mutation in ELAC2 suggests phenotypic variability including intellectual disability with minimal cardiac involvement حسب Akawi, Nadia A., Ben-Salem, Salma, Hertecant, Jozef, John, Anne, Pramathan, Thachillath, Kizhakkedath, Praseetha, Ali, Bassam R., Al-Gazali, Lihadh

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل

VKORC1 variants as significant predictors of warfarin dose in Emiratis حسب Al-Mahayri, Zeina N, Al Jaibeji, Hayat S, Saab, Yolande, Soliman, Karem, Al-Gazali, Lihadh, Patrinos, George P, Ali, Bassam R

احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل احصل على النص الكامل