खोज परिणाम - Ahmed, Zubair M.

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    Usher proteins in inner ear structure and function

    Usher proteins in inner ear structure and function द्वारा Ahmed, Zubair M., Frolenkov, Gregory I., Riazuddin, Saima

    प्रकाशित 2013
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  2. 2
    Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families

    Delineation of Homozygous Variants Associated with Prelingual Sensorineural Hearing Loss in Pakistani Families द्वारा Noman, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia A., Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    प्रकाशित 2019
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  3. 3
    Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families

    Identification of Hearing Loss-Associated Variants of PTPRQ, MYO15A, and SERPINB6 in Pakistani Families द्वारा Mahmood, Umair, Bukhari, Shazia A., Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    प्रकाशित 2021
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  4. 4
    Gene therapy for Leber congenital amaurosis advances and future directions

    Gene therapy for Leber congenital amaurosis advances and future directions द्वारा Hufnagel, Robert B., Ahmed, Zubair M., Corrêa, Zélia M., Sisk, Robert A.

    प्रकाशित 2012
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  5. 5
    Identification of Frameshift Variants in POLH Gene Causing Xeroderma Pigmentosum in Two Consanguineous Pakistani Families

    Identification of Frameshift Variants in POLH Gene Causing Xeroderma Pigmentosum in Two Consanguineous Pakistani Families द्वारा Zamani, Ghazala Y., Khan, Ranjha, Karim, Noreen, Ahmed, Zubair M., Naeem, Muhammad

    प्रकाशित 2022
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  6. 6
    Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma

    Delineation of Novel Compound Heterozygous Variants in LTBP2 Associated with Juvenile Open Angle Glaucoma द्वारा Saeedi, Osamah, Yousaf, Sairah, Tsai, Joby, Palmer, Kathleen, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2018
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  7. 7
    Identification and Computational Analysis of Rare Variants of Known Hearing Loss Genes Present in Five Deaf Members of a Pakistani Kindred

    Identification and Computational Analysis of Rare Variants of Known Hearing Loss Genes Present in Five Deaf Members of a Pakistani Kindred द्वारा Saleem, Irum Badshah, Masoud, Muhammad Shareef, Qasim, Muhammad, Ali, Muhammad, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2021
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  8. 8
    Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6

    Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6 द्वारा Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A., Shaikh, Rehan S., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2020
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  9. 9
    Planned Preterm Delivery and Treatment of Retinal Neovascularization in Norrie Disease

    Planned Preterm Delivery and Treatment of Retinal Neovascularization in Norrie Disease द्वारा SISK, ROBERT A., HUFNAGEL, ROBERT B., BANDI, SINDURA, POLZIN, WILLIAM J., AHMED, ZUBAIR M.

    प्रकाशित 2014
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  10. 10
    USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1

    USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21-q21.1 द्वारा Jaworek, Thomas J., Bhatti, Rashid, Latief, Naureen, Khan, Shaheen N., Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M

    प्रकाशित 2012
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  11. 11
    Peripheral Cone Dystrophy: Expanded Clinical Spectrum, Multimodal and Ultrawide-Field Imaging, and Genomic Analysis

    Peripheral Cone Dystrophy: Expanded Clinical Spectrum, Multimodal and Ultrawide-Field Imaging, and Genomic Analysis द्वारा Sisk, Robert A., Hufnagel, Robert B., Laham, Ailee, Wohler, Elizabeth S., Sobreira, Nara, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2018
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  12. 12
    Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology

    Genomics of Otitis Media (OM): Molecular Genetics Approaches to Characterize Disease Pathophysiology द्वारा Giese, Arnaud P. J., Ali, Saadat, Isaiah, Amal, Aziz, Ishrat, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2020
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  13. 13
    USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23

    USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23 द्वारा Ahmed, Zubair M, Riazuddin, Saima, Khan, Shaheen N, Friedman, Penelope L, Riazuddin, Sheikh, Friedman, Thomas B

    प्रकाशित 2008
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  14. 14
    Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability

    Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability द्वारा Ghaffar, Amama, Rasheed, Faiza, Rashid, Muhammad, van Bokhoven, Hans, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Sheikh, Riazuddin, Saima

    प्रकाशित 2021
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  15. 15
    Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss

    Novel Mutations in CLPP, LARS2, CDH23, and COL4A5 Identified in Familial Cases of Prelingual Hearing Loss द्वारा Zafar, Saba, Shahzad, Mohsin, Ishaq, Rafaqat, Yousaf, Ayesha, Shaikh, Rehan S., Akram, Javed, Ahmed, Zubair M., Riazuddin, Saima

    प्रकाशित 2020
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  16. 16
    A New Frontonasal Dysplasia Syndrome Associated with Deletion of the SIX2 Gene

    A New Frontonasal Dysplasia Syndrome Associated with Deletion of the SIX2 Gene द्वारा Hufnagel, Robert B., Zimmerman, Sarah L., Krueger, Laura A., Bender, Patricia L., Ahmed, Zubair M., Saal, Howard M.

    प्रकाशित 2015
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  17. 17
    Identification and Computational Analysis of Novel Pathogenic Variants in Pakistani Families with Diverse Epidermolysis Bullosa Phenotypes

    Identification and Computational Analysis of Novel Pathogenic Variants in Pakistani Families with Diverse Epidermolysis Bullosa Phenotypes द्वारा Khan, Fehmida F., Khan, Naima, Rehman, Sakina, Ejaz, Amir, Ali, Uzma, Erfan, Muhammad, Ahmed, Zubair M., Naeem, Muhammad

    प्रकाशित 2021
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  18. 18
    Putting the Pieces Together: the Hair Cell Transduction Complex

    Putting the Pieces Together: the Hair Cell Transduction Complex द्वारा Holt, Jeffrey R., Tobin, Mélanie, Elferich, Johannes, Gouaux, Eric, Ballesteros, Angela, Yan, Zhiqiang, Ahmed, Zubair M., Nicolson, Teresa

    प्रकाशित 2021
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  19. 19
    Pathogenic variants of AIPL1, MERTK, GUCY2D, and FOXE3 in Pakistani families with clinically heterogeneous eye diseases

    Pathogenic variants of AIPL1, MERTK, GUCY2D, and FOXE3 in Pakistani families with clinically heterogeneous eye diseases द्वारा Rashid, Muhammad, Qasim, Muhammad, Ishaq, Rafaqat, Bukhari, Shazia Anwer, Sajid, Zureesha, Ashfaq, Usman Ali, Haque, Asma, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2020
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  20. 20
    Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract

    Biallelic Variants in EPHA2 Identified in Three Large Inbred Families with Early-Onset Cataract द्वारा Jarwar, Priya, Sheikh, Shakeel Ahmed, Waryah, Yar Muhammad, Ujjan, Ikram Uddin, Riazuddin, Saima, Waryah, Ali Muhammad, Ahmed, Zubair M.

    प्रकाशित 2021
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