תוצאות חיפוש - Agathe Roubertie

Refine Results
  1. 1
    A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability

    A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability מאת Majida Charif, Agathe Roubertie, Sara Salime, Sonia Mamouni, Cyril Goizet, Christian Hamel, Guy Lenaers

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1: A potential new diagnostic criterion

    Nevus anemicus in neurofibromatosis type 1: A potential new diagnostic criterion מאת M. Marque, Agathe Roubertie, Audrey Jaussent, Maryline Carneiro, Laurent Meunier, B. Guillot, Lucile Pinson, S. Pinson, D. Bessis

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    DYT6 dystonia: Review of the literature and creation of the UMD locus-specific database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene

    DYT6 dystonia: Review of the literature and creation of the UMD locus-specific database (LSDB) for mutations in the THAP1 gene מאת Arnaud Blanchard, Vuthy Ea, Agathe Roubertie, Mélanie Martin, Coline Coquart, Mireille Claustres, Christophe Béroud, Gwenaëlle Collod‐Béroud

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    <i>FGF14</i>‐related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9

    <i>FGF14</i>‐related episodic ataxia: delineating the phenotype of Episodic Ataxia type 9 מאת Julie Piarroux, Florence Riant, Véronique Humbertclaude, Ganaëlle Remérand, Jessica Hadjadj, F Rejou, Christine Coubes, Lucile Pinson, Pierre Meyer, Agathe Roubertie

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Eladocagene exuparvovec gene therapy improves motor development in patients with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency

    Eladocagene exuparvovec gene therapy improves motor development in patients with aromatic L-amino Acid decarboxylase deficiency מאת Wuh‐Liang Hwu, Agathe Roubertie, Yin‐Hsiu Chien, Antonia Wang, Alexis Russell, Ni‐Chung Lee, Pedro Eugenio Pachelli, Andressa Federhen, Chun‐Hwei Tai

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Eladocagene exuparvovec gene therapy improves motor development in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency

    Eladocagene exuparvovec gene therapy improves motor development in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency מאת Wuh‐Liang Hwu, Agathe Roubertie, Yin‐Hsiu Chien, Ni‐Chung Lee, Antonia Wang, Alexis Russell, Pedro Eugenio Pachelli, Luciana Giugliani, Andressa Federhen, Chun‐Hwei Tai

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability

    Mutation in NDUFA13/GRIM19 leads to early onset hypotonia, dyskinesia and sensorial deficiencies, and mitochondrial complex I instability מאת Claire Angebault, Majida Charif, Naïg Guegen, Camille Piro-Mégy, Bénédicte Mousson de Camaret, Vincent Procaccio, Pierre‐Olivier Guichet, Maxime Hebrard, Gaël Manès, Nicolas Leboucq, François Rivier, Christian Hamel, Guy Lenaers, Agathe Roubertie

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency

    Triheptanoin dramatically reduces paroxysmal motor disorder in patients with GLUT1 deficiency מאת Fanny Mochel, Élodie Hainque, Domitille Gras, Isaac Adanyeguh, Samantha Caillet, Bénédicte Héron, Agathe Roubertie, Elsa Kaphan, Romain Valabrègue, Daisy Rinaldi, Sandrine Vuillaumier, Raphael Schiffmann, Chris Ottolenghi, Jean‐Yves Hogrel, Laurent Servais, Emmanuel Roze

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Spectrum of movement disorders associated with glutaric aciduria type 1: A study of 16 patients

    Spectrum of movement disorders associated with glutaric aciduria type 1: A study of 16 patients מאת Cyril Gitiaux, Emmanuel Roze, Kiyoka Kinugawa, Constance Flamand‐Rouvière, Nathalie Boddaert, Emmanuelle Apartis, Vassili Valayannopoulos, Guy Touati, Jacques Motté, David Devos, Karine Mention, Dries Dobbelaere, Diana Rodriguez, Agathe Roubertie, B. Chabrol, François Feillet, Marie Vidailhet, Nadia Bahi‐Buisson

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Mutations in the neuronal β-tubulin subunit TUBB3 result in malformation of cortical development and neuronal migration defects

    Mutations in the neuronal β-tubulin subunit TUBB3 result in malformation of cortical development and neuronal migration defects מאת Karine Poirier, Yoann Saillour, Nadia Bahi‐Buisson, Xavier H. Jaglin, Catherine Fallet‐Bianco, Rima Nabbout, Laëtitia Castelnau-Ptakhine, Agathe Roubertie, Tania Attié‐Bitach, Isabelle Desguerre, David Geneviève, Christine Barnérias, Boris Keren, Nicolas Lebrun, Nathalie Boddaert, Férechté Encha‐Razavi, Jamel Chelly

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Anti–tumor necrosis factor alpha therapy (adalimumab) in Rasmussen's encephalitis: An open pilot study

    Anti–tumor necrosis factor alpha therapy (adalimumab) in Rasmussen's encephalitis: An open pilot study מאת Stanislas Lagarde, Nathalie Villeneuve, Agnès Trébuchon, Elsa Kaphan, Anne Lépine, Aileen McGonigal, Agathe Roubertie, Marie‐Anne J. Barthez, Valérie Trommsdorff, Jérémie Lefranc, Samer Wehbi, Vincent des Portes, Virginie Laguitton, Pierre Quartier, Didier Scavarda, Bernard Giusiano, Mathieu Milh, Christine Bulteau, Fabrice Bartoloméi

    יצא לאור 2016
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multiple Dose, Open Label Trial

    Erythrocyte Encapsulated Thymidine Phosphorylase for the Treatment of Patients with Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy: Study Protocol for a Multi-Centre, Multip... מאת Bridget E. Bax, Michelle Levene, Murray Bain, Lynette D. Fairbanks, Massimiliano Filosto, Sema Kalkan Uçar, Thomas Klopstock, Cornelia Kornblum, Hanna Mandel, Shamima Rahman, Agathe Roubertie, Mauro Scarpelli, P. Sedgwick, Moshe Baru, M. Sellos-Moura, J.D.E. Price, Patrick T. Horn, Niranjanan Nirmalananthan

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    <i>PRRT2</i> links infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia with migraine

    <i>PRRT2</i> links infantile convulsions and paroxysmal dyskinesia with migraine מאת Robin Cloarec, Nadine Bruneau, Gabrielle Rudolf, Annick Massacrier, Manal Salmi, Marc Bataillard, Clotilde Boulay, Roberto Caraballo, Natalio Fejerman, Pierre Genton, Édouard Hirsch, Alasdair G. W. Hunter, Gaëtan Lesca, Jacques Motté, Agathe Roubertie, Damien Sanlaville, Sau-Wei Wong, Ying‐Hui Fu, Jacques Rochette, Louis J. Ptác̆ek, Pierre Szepetowski

    יצא לאור 2012
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP

    KCNT1 epilepsy with migrating focal seizures shows a temporal sequence with poor outcome, high mortality and SUDEP מאת Mathieu Kuchenbuch, Giulia Barcia, Nicole Chémaly, Emilie Carme, Agathe Roubertie, Marc Gibaud, Patrick Van Bogaert, Anne de Saint Martin, Édouard Hirsch, Fanny Dubois, Catherine Sarret, Sylvie Nguyen The Tich, Cécile Laroche, Vincent des Portes, Thierry Billette de Villemeur, Marie-Anne Barthez, Stéphane Auvin, Nadia Bahi‐Buisson, Isabelle Desguerre, Anna Kaminśka, Pascal Benquet, Rima Nabbout

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    LIS1-Related Isolated Lissencephaly

    LIS1-Related Isolated Lissencephaly מאת Yoann Saillour, Nathalie Carion, Chloé Quēlin, Pierre‐Louis Léger, Nathalie Boddaert, Caroline Elie, Annick Toutain, Sandra Mercier, Marie Anne Barthez, Mathieu Milh, Sylvie Joriot, Vincent des Portes, Nicole Philip, D Broglin, Agathe Roubertie, G. Pitelet, Marie Laure Moutard, J.-M. Pinard, Clément Cancès, Claude Cancès, Anna Kaminśka, Jamel Chelly, Chérif Beldjord, Nadia Bahi‐Buisson

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy

    Dominant mutations in mtDNA maintenance gene SSBP1 cause optic atrophy and foveopathy מאת Camille Piro-Mégy, Emmanuelle Sarzi, Aleix Tarrés-Solé, Marie O. Péquignot, Fenna Hensen, Mélanie Quilès, Gaël Manès, Arka Chakraborty, Audrey Sénéćhal, Béatrice Bocquet, Chantal Cazevieille, Agathe Roubertie, Agnès Müller, Majida Charif, David Goudenège, Guy Lenaers, Helmut Wilhelm, Ulrich Kellner, Nicole Weisschuh, Bernd Wissinger, Xavier Zanlonghi, Christian Hamel, Johannes N. Spelbrink, Marı́a Solà, Cécile Delettre

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females

    Mutations and deletions in PCDH19 account for various familial or isolated epilepsies in females מאת Christel Depienne, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Isabelle Gourfinkel‐An, Karine Poirier, François Rivier, Patrick Berquin, Rima Nabbout, Denys Chaigne, Dominique Steschenko, Agnès Gautier, Dorota Hoffman‐Zacharska, Annie Lannuzel, Marilyn Lackmy-Port-Lis, Hélène Maurey, A. Dusser, Marie Bru, Brigitte Gilbert‐Dussardier, Agathe Roubertie, Anna Kaminśka, Sandra Whalen, Cyril Mignot, Stéphanie Baulac, Gaëtan Lesca, Alexis Arzimanoglou, Eric Leguern

    יצא לאור 2010
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Efficacy and safety of arimoclomol in <scp>Niemann‐Pick</scp> disease type C: Results from a double‐blind, randomised, placebo‐controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel treatment

    Efficacy and safety of arimoclomol in <scp>Niemann‐Pick</scp> disease type C: Results from a double‐blind, randomised, placebo‐controlled, multinational phase 2/3 trial of a novel... מאת Eugen Mengel, Marc C. Patterson, Rosalia Maria Da Riol, Mireia del Toro, Federica Deodato, Matthias Gautschi, Stephanie Grünewald, Sabine Grønborg, Paul Harmatz, Bénédicte Héron, Esther M. Maier, Agathe Roubertie, Saikat Santra, Anna Tylki‐Szymańska, Simon Day, Anne Katrine Andreasen, Marie Aavang Geist, Nikolaj H.T. Petersen, Linda Ingemann, Thomas Michael Hansen, Thomas Blaettler, Thomas Kirkegaard, Christine í Dali

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic encephalopathies

    Exome sequencing in congenital ataxia identifies two new candidate genes and highlights a pathophysiological link between some congenital ataxias and early infantile epileptic ence... מאת Stéphanie Valence, Emmanuelle Cochet, Christelle Rougeot, Cathérine Garel, Sandra Chantot‐Bastaraud, Élodie Lainey, Alexandra Afenjar, Marie-Anne Barthez, Nathalie Bednarek, Diane Doummar, Laurence Faivre, Cyril Goizet, Damien Haye, Bénédicte Héron, Isabelle Kemlin, Didier Lacombe, Mathieu Milh, Marie‐Laure Moutard, Florence Riant, Stéphanie Robin, Agathe Roubertie, Pierre Sarda, Annick Toutain, Laurent Villard, Dorothée Ville, Thierry Billette de Villemeur, Diana Rodriguez, Lydie Bürglen

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Epileptic patients with de novo <i><scp>STXBP</scp>1</i> mutations: Key clinical features based on 24 cases

    Epileptic patients with de novo <i><scp>STXBP</scp>1</i> mutations: Key clinical features based on 24 cases מאת Chloé Di Meglio, Gaëtan Lesca, Nathalie Villeneuve, Caroline Lacoste, Affef Abidi, Pierre Cacciagli, Cécilia Altuzarra, Agathe Roubertie, Alexandra Afenjar, Florence Renaldo‐Robin, Bertrand Isidor, Agnès Gautier, Marie Husson, Claude Cancès, Julia Métreau, Cécile Laroche, Mondher Chouchane, Dorothée Ville, Stéphanie Marignier, Christelle Rougeot, Marine Lebrun, Anne de Saint Martin, Alexandra Perez, Audrey Riquet, Catherine Badens, Chantal Missirian, Nicole Philip, B. Chabrol, Laurent Villard, Mathieu Milh

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: