תוצאות חיפוש - Agatha Schlüter

Refine Results
  1. 1
    PeroxisomeDB 2.0: an integrative view of the global peroxisomal metabolome

    PeroxisomeDB 2.0: an integrative view of the global peroxisomal metabolome מאת Agatha Schlüter, Alejandro Real-Chicharro, Toni Gabaldón, Francisca Sánchez‐Jiménez, Aurora Pujol

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Peroxisome Proliferator-activated Receptor α Activates Transcription of the Brown Fat Uncoupling Protein-1 Gene

    Peroxisome Proliferator-activated Receptor α Activates Transcription of the Brown Fat Uncoupling Protein-1 Gene מאת Maria José Barberà, Agatha Schlüter, Neus Pedraza, Roser Iglesias, Francesc Villarroya, Marta Giralt

    יצא לאור 2001
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    The Evolutionary Origin of Peroxisomes: An ER-Peroxisome Connection

    The Evolutionary Origin of Peroxisomes: An ER-Peroxisome Connection מאת Agatha Schlüter, Stéphane Fourcade, Raymond Ripp, Jean‐Louis Mandel, Olivier Poch, Aurora Pujol

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia

    Complete loss of KCNA1 activity causes neonatal epileptic encephalopathy and dyskinesia מאת Edgard Verdura, Carme Fons, Agatha Schlüter, Montserrat Ruíz, Stéphane Fourcade, Carlos Casasnovas, Antonio Castellano, Aurora Pujol

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    Functional Genomics Reveals Dysregulation of Cortical Olfactory Receptors in Parkinson Disease: Novel Putative Chemoreceptors in the Human Brain

    Functional Genomics Reveals Dysregulation of Cortical Olfactory Receptors in Parkinson Disease: Novel Putative Chemoreceptors in the Human Brain מאת Paula Garcia‐Esparcia, Agatha Schlüter, Margarita Carmona, Jesús Rodríguez Moreno, Belén Ansoleaga, Benjamı́n Torrejón-Escribano, Stefano Gustincich, Aurora Pujol, Isidró Ferrer

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Deregulation of purine metabolism in Alzheimer's disease

    Deregulation of purine metabolism in Alzheimer's disease מאת Belén Ansoleaga, Mariona Jové, Agatha Schlüter, Paula Garcia‐Esparcia, Jesús Rodríguez Moreno, Aurora Pujol, Reinald Pamplona, Manuel Portero‐Otín, Isidró Ferrer

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    PeroxisomeDB: a database for the peroxisomal proteome, functional genomics and disease

    PeroxisomeDB: a database for the peroxisomal proteome, functional genomics and disease מאת Agatha Schlüter, Stéphane Fourcade, Enric Domènech‐Estévez, Toni Gabaldón, Jaime Huerta‐Cepas, G. Berthommier, Raymond Ripp, R. J. A. Wanders, Olivier Poch, Aurora Pujol

    יצא לאור 2006
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    Antioxidants halt axonal degeneration in a mouse model of X‐adrenoleukodystrophy

    Antioxidants halt axonal degeneration in a mouse model of X‐adrenoleukodystrophy מאת Jone López‐Erauskin, Stéphane Fourcade, Jorge Galino, Montserrat Ruíz, Agatha Schlüter, Alba Naudí, Mariona Jové, Manuel Portero‐Otín, Reinald Pamplona, Isidró Ferrer, Aurora Pujol

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy

    Altered glycolipid and glycerophospholipid signaling drive inflammatory cascades in adrenomyeloneuropathy מאת Montserrat Ruíz, Mariona Jové, Agatha Schlüter, Carlos Casasnovas, Francesc Villarroya, Cristina Guilera, Francisco J. Ortega, Alba Naudí, Reinald Pamplona, Ramón Gimeno, Stéphane Fourcade, Manuel Portero‐Otín, Aurora Pujol

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    Neuroinflammatory Signals in Alzheimer Disease and APP/PS1 Transgenic Mice

    Neuroinflammatory Signals in Alzheimer Disease and APP/PS1 Transgenic Mice מאת Irene López‐González, Agatha Schlüter, Ester Aso, Paula Garcia‐Esparcia, Belén Ansoleaga, Franc Llorens, Margarita Carmona, Jesús Rodríguez Moreno, Andrea Fuso, Manuel Portero‐Otín, Reinald Pamplona, Aurora Pujol, Isidró Ferrer

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Oxidative Damage Compromises Energy Metabolism in the Axonal Degeneration Mouse Model of X-Adrenoleukodystrophy

    Oxidative Damage Compromises Energy Metabolism in the Axonal Degeneration Mouse Model of X-Adrenoleukodystrophy מאת Jorge Galino, Montserrat Ruíz, Stéphane Fourcade, Agatha Schlüter, Jone López‐Erauskin, Cristina Guilera, Mariona Jové, Alba Naudí, Elena García‐Arumí, Antoni L. Andreu, Anatoly A. Starkov, Reinald Pamplona, Isidró Ferrer, Manuel Portero‐Otín, Aurora Pujol

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Functional genomic analysis unravels a metabolic-inflammatory interplay in adrenoleukodystrophy

    Functional genomic analysis unravels a metabolic-inflammatory interplay in adrenoleukodystrophy מאת Agatha Schlüter, Lluı́s Espinosa, Stéphane Fourcade, Jorge Galino, Eva López, Ekaterina V. Ilieva, Laia Morató, Muriel Asheuer, Ted A. Cook, Alistair S. McLaren, Juliet Reid, F. M. Kelly, Stewart Bates, Patrick Aubourg, Elena Galea, Aurora Pujol

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study

    Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study מאת Carlos Casasnovas, Montserrat Ruíz, Agatha Schlüter, Alba Naudí, Stéphane Fourcade, M. Heras, Sara Castañer, Antonia Albertí, Núria Bargalló, Maria R. Johnson, Gerald V. Raymond, Ali Fatemi, Ann B. Moser, Francesc Villarroya, Manuel Portero‐Otín, Rafael Artuch, Reinald Pamplona, Aurora Pujol

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder

    Allelic Expression Imbalance Promoting a Mutant PEX6 Allele Causes Zellweger Spectrum Disorder מאת Kim D. Falkenberg, Nancy Braverman, Ann B. Moser, Steven J. Steinberg, Femke C. C. Klouwer, Agatha Schlüter, Montserrat Ruíz, Aurora Pujol, Martin Engvall, K Naess, FrancJan van Spronsen, Irene M. L. W. Körver‐Keularts, M. Estela Rubio‐Gozalbo, Sacha Ferdinandusse, Ronald J. A. Wanders, Hans R. Waterham

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia <scp>27B</scp> and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late‐onset cerebellar ataxia

    Frequency and phenotypic spectrum of spinocerebellar ataxia <scp>27B</scp> and other genetic ataxias in a Spanish cohort of late‐onset cerebellar ataxia מאת Pablo Iruzubieta, David Pellerin, Alberto Bergareche, Inés Albájar, Elisabet Mondragón, Ana Vinagre‐Aragón, Roberto Fernández‐Torrón, Fermín Moreno, Jon Equiza, David Campo‐Caballero, Juan José Poza, M. Ruibal, Alessandro Formica, Marie‐Josée Dicaire, Matt C. Danzi, Stephan Züchner, Ioana Croitoru, Montserrat Ruíz, Agatha Schlüter, Carlos Casasnovas, Aurora Pujol, Bernard Brais, Henry Houlden, Adolfo López de Munaín, Javier Ruiz‐Martínez

    יצא לאור 2023
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Identification and characterisation of pathogenic and non-pathogenic FGF14 repeat expansions

    Identification and characterisation of pathogenic and non-pathogenic FGF14 repeat expansions מאת Lars Mohren, Friedrich Erdlenbruch, Elsa Leitão, Fabian Kilpert, Georg Sebastian Hönes, Sabine Kaya, Christopher Schröder, Andreas Thieme, Marc Sturm, Joohyun Park, Agatha Schlüter, Montserrat Ruíz, Moisés Morales de la Prida, Carlos Casasnovas, Kerstin Becker, Ulla Roggenbuck, Sonali Pechlivanis, Frank J. Kaiser, Matthis Synofzik, Thomas Wirth, Mathieu Anheim, Tobias B. Haack, Paul J. Lockhart, Karl‐Heinz Jöckel, Aurora Pujol, Stephan Klebe, Dagmar Timmann, Christel Depienne

    יצא לאור 2024
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    Biallelic<i>PI4KA</i>variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy

    Biallelic<i>PI4KA</i>variants cause a novel neurodevelopmental syndrome with hypomyelinating leukodystrophy מאת Edgard Verdura, Agustí Rodríguez‐Palmero, Valentina Vélez-Santamaría, Laura Planas‐Serra, Irene de la Calle, Miquel Raspall‐Chaure, Agathe Roubertie, Mehdi Benkirane, Francesco Saettini, Lisa Pavinato, Giorgia Mandrile, Melanie O’Leary, Emily O’Heir, Estíbaliz Barredo Valderrama, Almudena Chacón, Vincent Michaud, Cyril Goizet, Montserrat Ruíz, Agatha Schlüter, Isabelle Rouvet, Júlia Sala‐Coromina, C Fossati, Maria Iascone, Francesco Canonico, Anna Marcé‐Grau, Precilla de Souza, David R. Adams, Carlos Casasnovas, Heidi L. Rehm, Heather C. Mefford, Luis González Gutiérrez-Solana, Alfredo Brusco, M. Kœnig, Alfons Macaya, Aurora Pujol

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy

    Loss of the sphingolipid desaturase DEGS1 causes hypomyelinating leukodystrophy מאת Devesh C. Pant, Imen Dorboz, Agatha Schlüter, Stéphane Fourcade, Nathalie Launay, Javier Joya, Sergio Aguilera, María Eugenia Yoldi, Carlos Casasnovas, Mary Willis, Montserrat Ruíz, Dorothée Ville, Gaëtan Lesca, Karine Siquier-Pernet, Isabelle Desguerre, Huifang Yan, Jingmin Wang, Margit Burmeister, Lauren Brady, Mark A. Tarnopolsky, Carles Cornet, Davide Rubbini, Javier Terriente, Kiely N. James, Damir Musaev, Maha S. Zaki, Marc C. Patterson, Brendan C. Lanpher, Eric W. Klee, Filippo Pinto e Vairo, Elizabeth Wohler, Nara Sobreira, Julie S. Cohen, Reza Maroofian, Hamid Galehdari, Neda Mazaheri, Gholamreza Shariati, Laurence Colleaux, Diana Rodriguez, Joseph G. Gleeson, Cristina Pujades, Ali Fatemi, Odile Boespflug‐Tanguy, Aurora Pujol

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    Clinical presentation and proteomic signature of patients with <i>TANGO2</i> mutations

    Clinical presentation and proteomic signature of patients with <i>TANGO2</i> mutations מאת Nadja Mingirulli, Angela Pyle, Denisa Hathazi, Charlotte L. Alston, Nicolai Kohlschmidt, Gina O’Grady, Leigh B. Waddell, Frances J. Evesson, Sandra B. T. Cooper, Christian Turner, Jennifer Duff, Ana Töpf, Dèlia Yubero, Cristina Jou, A. Nascimento, C. Ortez, Àngels García‐Cazorla, Claudia Groß, María del Mar O’Callaghan, Saikat Santra, M A Preece, Michael Champion, Sergei Korenev, Efsthatia Chronopoulou, Anirban Majumdar, Germaine Pierre, Daniel McArthur, Kyle Thompson, Plácido Navas, Antònia Ribes, Frederic Tort, Agatha Schlüter, Aurora Pujol, Raquel Montero, Geòrgia Sarquella-Brugada, Hanns Lochmüller, C. Jimenez‐Mallebrera, Robert W. Taylor, Rafael Artuch, Janbernd Kirschner, Sarah C. Grünert, Andreas Roos, Rita Horváth

    יצא לאור 2019
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations

    Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PRORP cause mitochondrial tRNA processing defects and pleiotropic multisystem presentations מאת Irit Hochberg, Leigh Demain, Julie Richer, Kyle Thompson, Jill Urquhart, Alessandro Rea, Waheeda Pagarkar, Agustí Rodríguez‐Palmero, Agatha Schlüter, Edgard Verdura, Aurora Pujol, Pilar Quijada‐Fraile, Albert Amberger, Andrea Deutschmann, Sandra Demetz, Meredith Gillespie, Inna A. Belyantseva, Hugh J. McMillan, Melanie Barzik, Glenda M. Beaman, Reeya Motha, Kah Ying Ng, James O’Sullivan, Simon G. Williams, Sanjeev S. Bhaskar, Isabella Rachel Lawrence, Emma M. Jenkinson, Jessica L. Zambonin, Zeev Blumenfeld, Sergey Yalonetsky, Stephanie Oerum, Walter Rossmanith, Wyatt W. Yue, Johannes Zschocke, Kevin J. Munro, Brendan J. Battersby, Thomas B. Friedman, Robert W. Taylor, Raymond T. O’Keefe, William G. Newman

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: