Výsledky vyhledávání - Adeline Vanderver

Upřesnit hledání
  1. 1
    JAK Inhibition in the Aicardi–Goutières Syndrome

    JAK Inhibition in the Aicardi–Goutières Syndrome Autor Laura Adang, Raphaela Goldbach‐Mansky, Adeline Vanderver

    Vydáno 2020
    Získat plný text
    Carta
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Therapies in Aicardi–Goutières syndrome

    Therapies in Aicardi–Goutières syndrome Autor Yanick J. Crow, Adeline Vanderver, Simona Orcesi, Taco W. Kuijpers, Gillian Rice

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    Identification of a Novel de Novo p.Phe932Ile KCNT1 Mutation in a Patient With Leukoencephalopathy and Severe Epilepsy

    Identification of a Novel de Novo p.Phe932Ile KCNT1 Mutation in a Patient With Leukoencephalopathy and Severe Epilepsy Autor Adeline Vanderver, Cas Simons, Johanna Schmidt, Philip Pearl, Miriam Bloom, Bennett Lavenstein, David S. Miller, Sean M. Grimmond, Ryan J. Taft

    Vydáno 2013
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Recessive Mutations in POLR3B, Encoding the Second Largest Subunit of Pol III, Cause a Rare Hypomyelinating Leukodystrophy

    Recessive Mutations in POLR3B, Encoding the Second Largest Subunit of Pol III, Cause a Rare Hypomyelinating Leukodystrophy Autor Martine Tétreault, Karine Choquet, Simona Orcesi, Davide Tonduti, Umberto Balottin, Martin Teichmann, Sébastien Fribourg, Raphael Schiffmann, Bernard Brais, Adeline Vanderver, Geneviève Bernard

    Vydáno 2011
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Imaging Patterns Characterizing Mitochondrial Leukodystrophies

    Imaging Patterns Characterizing Mitochondrial Leukodystrophies Autor Stefan D. Roosendaal, Tim van de Brug, César Augusto Pinheiro Ferreira Alves, Susan Blasér, Adeline Vanderver, Nicole I. Wolf, Marjo S. van der Knaap

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    New-onset afebrile seizures in infants

    New-onset afebrile seizures in infants Autor David T. Hsieh, Taeun Chang, Tammy N. Tsuchida, L. Gilbert Vezina, Adeline Vanderver, J. Siedel, Kathleen Brown, Madison M. Berl, Sally Stephens, Alex Zeitchick, William D. Gaillard

    Vydáno 2010
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    Neuroradiologic patterns and novel imaging findings in Aicardi-Goutières syndrome

    Neuroradiologic patterns and novel imaging findings in Aicardi-Goutières syndrome Autor Roberta La Piana, C. Uggetti, Federico Roncarolo, Adeline Vanderver, Ivana Olivieri, Davide Tonduti, Guy Helman, Umberto Balottin, Elisa Fazzi, Yanick J. Crow, John Livingston, Simona Orcesi

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200

    Leukodystrophy-associated POLR3A mutations down-regulate the RNA polymerase III transcript and important regulatory RNA BC200 Autor Karine Choquet, Diane Forget, Elisabeth Meloche, Marie‐Josée Dicaire, Geneviève Bernard, Adeline Vanderver, Raphael Schiffmann, Marc R. Fabian, Martin Teichmann, Benoit Coulombe, Bernard Brais, Claudia L. Kleinman

    Vydáno 2019
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    MCT8 Deficiency

    MCT8 Deficiency Autor Davide Tonduti, Adeline Vanderver, Angela Berardinelli, Johanna Schmidt, Christin Collins, Francesca Novara, Antonia Di Genni, Alda Mita, Fabio Triulzi, Janice Brunstrom-Hernandez, Orsetta Zuffardi, Umberto Balottin, Simona Orcesi

    Vydáno 2012
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders

    Magnetic resonance imaging pattern recognition in hypomyelinating disorders Autor Marjan E. Steenweg, Adeline Vanderver, Susan Blasér, Alberto Bizzi, Tom J. de Koning, Grazia M.S. Mancini, Wessel N. van Wieringen, Frederik Barkhof, Nicole I. Wolf, Marjo S. van der Knaap

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    <i>DARS</i> -associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder

    <i>DARS</i> -associated leukoencephalopathy can mimic a steroid-responsive neuroinflammatory disorder Autor Nicole I. Wolf, Camilo Toro, Ilya Kister, Kartikasalwah Abd Latif, Richard J. Leventer, Amy Pizzino, Cas Simons, Truus E. M. Abbink, Ryan J. Taft, Marjo S. van der Knaap, Adeline Vanderver

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Magnetic resonance imaging spectrum of succinate dehydrogenase–related infantile leukoencephalopathy

    Magnetic resonance imaging spectrum of succinate dehydrogenase–related infantile leukoencephalopathy Autor Guy Helman, Ljubica Caldovic, Matthew T. Whitehead, Cas Simons, Knut Brockmann, Simon Edvardson, Renkui Bai, Isabella Moroni, J. Michael Taylor, Keith Van Haren, Ryan J. Taft, Adeline Vanderver, Marjo S. van der Knaap

    Vydáno 2015
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism

    ACBD5 deficiency causes a defect in peroxisomal very long-chain fatty acid metabolism Autor Sacha Ferdinandusse, Kim D. Falkenberg, Janet Koster, P. A. W. Mooyer, Richard O. Jones, Carlo W.T. van Roermund, Amy Pizzino, Michael Schrader, Ronald J. A. Wanders, Adeline Vanderver, Hans R. Waterham

    Vydáno 2016
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome

    Developmental Outcomes of Aicardi Goutières Syndrome Autor Laura Adang, Francesco Gavazzi, Micaela De Simone, Elisa Fazzi, Jessica Galli, Jamie Koh, Julia Kramer-Golinkoff, Valentina De Giorgis, Simona Orcesi, Kyle Peer, Nicole Ulrick, Sarah Woidill, Justine Shults, Adeline Vanderver

    Vydáno 2019
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    Lysosomal abnormalities in hereditary spastic paraplegia types <scp>SPG</scp> 15 and <scp>SPG</scp> 11

    Lysosomal abnormalities in hereditary spastic paraplegia types <scp>SPG</scp> 15 and <scp>SPG</scp> 11 Autor Benoît Renvoisé, Jaerak Chang, Rajat Singh, Sayuri Yonekawa, Edmond J. FitzGibbon, Ami Mankodi, Adeline Vanderver, Alice B. Schindler, Camilo Toro, William A. Gahl, Don J. Mahuran, Craig Blackstone, Tyler Mark Pierson

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension

    Aicardi goutières syndrome is associated with pulmonary hypertension Autor Laura Adang, David B. Frank, Ahmed Gilani, Asako Takanohashi, Nicole Ulrick, Abigail Collins, Zachary Cross, Csaba Galambos, Guy Helman, Usama Kanaan, Stephanie Keller, Dawn M. Simon, Omar Sherbini, Brian D. Hanna, Adeline Vanderver

    Vydáno 2018
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Hypomyelinating leukodystrophies: Translational research progress and prospects

    Hypomyelinating leukodystrophies: Translational research progress and prospects Autor Petra J. W. Pouwels, Adeline Vanderver, Geneviève Bernard, Nicole I. Wolf, Steffi F. Dreha‐Kulczewksi, Sean Deoni, Enrico Bertini, Alfried Kohlschütter, William D. Richardson, Charles ffrench‐Constant, Wolfgang Köhler, David H. Rowitch, A. James Barkovich

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    Comprehensive Immunophenotyping of Cerebrospinal Fluid Cells in Patients with Neuroimmunological Diseases

    Comprehensive Immunophenotyping of Cerebrospinal Fluid Cells in Patients with Neuroimmunological Diseases Autor Sungpil Han, Yen Chih Lin, Tianxia Wu, Alan D. Salgado, Ina Mexhitaj, Simone C. Wuest, Elena Romm, Joan Ohayon, Raphaela Goldbach‐Mansky, Adeline Vanderver, Adriana Marques, Camilo Toro, Peter R. Williamson, Irene Cortese, Bibiana Bielekova

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    POLR3-Related Leukodystrophy: A Qualitative Study on Parents’ Experiences with the Healthcare System

    POLR3-Related Leukodystrophy: A Qualitative Study on Parents’ Experiences with the Healthcare System Autor Adam Le, Kelly-Ann Thibault, Pouneh Amir-Yazdani, Enrico Bertini, Francesco Nicita, Daniela Pohl, Sunita Venkateswaran, Stephanie Keller, Deborah L. Renaud, Dolores Gonzales Moron, Marcelo Kauffman, Danilo de Assis Pereira, Adeline Vanderver, Maxime Morsa, Geneviève Bernard

    Vydáno 2025
    Získat plný text
    Artigo
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies

    A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies Autor Sumit Parikh, Geneviève Bernard, Richard J. Leventer, Marjo S. van der Knaap, Johan Van Hove, Amy Pizzino, Nathan H. McNeill, Guy Helman, Cas Simons, Johanna Schmidt, William B. Rizzo, Marc C. Patterson, Ryan J. Taft, Adeline Vanderver

    Vydáno 2014
    Získat plný text
    Revisão
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: