תוצאות חיפוש - Ada Hamosh

Refine Results
  1. 1
    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders

    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders מאת Ada Hamosh

    יצא לאור 2004
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  2. 2
    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders

    Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), a knowledgebase of human genes and genetic disorders מאת Ada Hamosh

    יצא לאור 2002
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  3. 3
    Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes

    Searching Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): A Knowledgebase of Human Genes and Genetic Phenotypes מאת Joanna Amberger, Ada Hamosh

    יצא לאור 2017
    קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  4. 4
    Genomic Data Sharing for Novel Mendelian Disease Gene Discovery: The Matchmaker Exchange

    Genomic Data Sharing for Novel Mendelian Disease Gene Discovery: The Matchmaker Exchange מאת Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh

    יצא לאור 2020
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Revisão
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  5. 5
    GeneMatcher: A Matching Tool for Connecting Investigators with an Interest in the Same Gene

    GeneMatcher: A Matching Tool for Connecting Investigators with an Interest in the Same Gene מאת Nara Sobreira, François Schiettecatte, David Valle, Ada Hamosh

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  6. 6
    Nonsense mutations and diminished mRNA levels

    Nonsense mutations and diminished mRNA levels מאת Iain McIntosh, Ada Hamosh, Harry C. Dietz

    יצא לאור 1993
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Carta
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  7. 7
    McKusick's Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM(R))

    McKusick's Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM(R)) מאת Joanna Amberger, Carol Bocchini, Alan F. Scott, Ada Hamosh

    יצא לאור 2008
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  8. 8
    OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships

    OMIM.org: leveraging knowledge across phenotype–gene relationships מאת Joanna Amberger, Carol Bocchini, Alan F. Scott, Ada Hamosh

    יצא לאור 2018
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  9. 9
    New Tools for Mendelian Disease Gene Identification: PhenoDB Variant Analysis Module; and GeneMatcher, a Web-Based Tool for Linking Investigators with an Interest in the Same Gene

    New Tools for Mendelian Disease Gene Identification: PhenoDB Variant Analysis Module; and GeneMatcher, a Web-Based Tool for Linking Investigators with an Interest in the Same Gene מאת Nara Sobreira, François Schiettecatte, Corinne D. Boehm, David Valle, Ada Hamosh

    יצא לאור 2015
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  10. 10
    OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders

    OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders מאת Joanna Amberger, Carol Bocchini, François Schiettecatte, Alan F. Scott, Ada Hamosh

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  11. 11
    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking

    Seven years since the launch of the Matchmaker Exchange: The evolution of genomic matchmaking מאת Kym M. Boycott, Danielle R. Azzariti, Ada Hamosh, Heidi L. Rehm

    יצא לאור 2022
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  12. 12
    Hydroxocobalamin dose escalation improves metabolic control in cblC

    Hydroxocobalamin dose escalation improves metabolic control in cblC מאת Nuria Carrillo, Jennifer L. Sloan, David Valle, Ada Hamosh, Charles P. Venditti

    יצא לאור 2009
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  13. 13
    Online Mendelian Inheritance in Man (<scp>OMIM</scp>®): Victor <scp>McKusick</scp>'s magnum opus

    Online Mendelian Inheritance in Man (<scp>OMIM</scp>®): Victor <scp>McKusick</scp>'s magnum opus מאת Ada Hamosh, Joanna Amberger, Carol Bocchini, Alan F. Scott, Sonja A. Rasmussen

    יצא לאור 2021
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  14. 14
    Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM)

    Online Mendelian Inheritance In Man (OMIM) מאת Ada Hamosh, Alan L. Scott, Joanna Amberger, David Valle‐García, Victor A. McKusick

    יצא לאור 2000
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  15. 15
    Long-term use of high-dose benzoate and dextromethorphan for the treatment of nonketotic hyperglycinemia

    Long-term use of high-dose benzoate and dextromethorphan for the treatment of nonketotic hyperglycinemia מאת Ada Hamosh, Joseph F. Maher, Gary A. Bellus, Sonja A. Rasmussen, Michael V. Johnston

    יצא לאור 1998
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  16. 16
    Dextromethorphan and high-dose benzoate therapy for nonketotic hyperglycinemia in an infant

    Dextromethorphan and high-dose benzoate therapy for nonketotic hyperglycinemia in an infant מאת Ada Hamosh, John W. McDonald, David Valle, Clair A. Francomano, Ernst Niedermeyer, Michael V. Johnston

    יצא לאור 1992
    קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  17. 17
    American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal setting for detection of constitutional abnormalities

    American College of Medical Genetics recommendations for the design and performance expectations for clinical genomic copy number microarrays intended for use in the postnatal sett... מאת Hutton M. Kearney, Sarah T. South, Daynna J. Wolff, Allen N. Lamb, Ada Hamosh, Kathleen W. Rao

    יצא לאור 2011
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  18. 18
    Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders

    Survival after Treatment with Phenylacetate and Benzoate for Urea-Cycle Disorders מאת Gregory M. Enns, Susan A. Berry, Gerard T. Berry, William J. Rhead, Saul W. Brusilow, Ada Hamosh

    יצא לאור 2007
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  19. 19
    <scp>P</scp> heno <scp>DB</scp> : A New Web‐Based Tool for the Collection, Storage, and Analysis of Phenotypic Features

    <scp>P</scp> heno <scp>DB</scp> : A New Web‐Based Tool for the Collection, Storage, and Analysis of Phenotypic Features מאת Ada Hamosh, Nara Sobreira, Julie Hoover‐Fong, V. Reid Sutton, Corinne D. Boehm, François Schiettecatte, David Valle

    יצא לאור 2013
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:
  20. 20
    Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases

    Walking the interactome for candidate prioritization in exome sequencing studies of Mendelian diseases מאת Damian Smedley, Sebastian Köhler, Johanna Christina Czeschik, Joanna Amberger, Carol Bocchini, Ada Hamosh, Julian Veldboer, Tomasz Żemojtel, Peter N. Robinson

    יצא לאור 2014
    קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא
    Artigo
    הוספה למועדפים
    שמור ב:

כלי חיפוש: