Výsledky vyhledávání - Abramowicz, Marc

Upřesnit hledání
  1. 1
    Congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive sensorineural deafness (Harboyan syndrome)

    Congenital hereditary endothelial dystrophy with progressive sensorineural deafness (Harboyan syndrome) Autor Desir, Julie, Abramowicz, Marc

    Vydáno 2008
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  2. 2
    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: Homozygosity Mapping of MCPH4 to Chromosome 15

    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: Homozygosity Mapping of MCPH4 to Chromosome 15 Autor Jamieson, C. Ruth, Govaerts, Cédric, Abramowicz, Marc J.

    Vydáno 1999
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  3. 3
    New-Onset Diabetes After Renal Transplantation: Risk assessment and management

    New-Onset Diabetes After Renal Transplantation: Risk assessment and management Autor Ghisdal, Lidia, Van Laecke, Steven, Abramowicz, Marc J., Vanholder, Raymond, Abramowicz, Daniel

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  4. 4
    Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1

    Phenotypes in siblings with homozygous mutations of TRAPPC9 and/or MCPH1 support a bifunctional model of MCPH1 Autor Duerinckx, Sarah, Meuwissen, Marije, Perazzolo, Camille, Desmyter, Laurence, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc

    Vydáno 2018
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  5. 5
    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: MCPH5 Maps to 1q25-q32

    Primary Autosomal Recessive Microcephaly: MCPH5 Maps to 1q25-q32 Autor Jamieson, C. Ruth, Fryns, Jean-Pierre, Jacobs, Jos, Matthijs, Gert, Abramowicz, Marc J.

    Vydáno 2000
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  6. 6
    Higher Degree of Chromosome Mosaicism in Preimplantation Embryos from Carriers of Robertsonian Translocation t(13;14) in Comparison with Embryos from Karyotypically Normal IVF Patients

    Higher Degree of Chromosome Mosaicism in Preimplantation Embryos from Carriers of Robertsonian Translocation t(13;14) in Comparison with Embryos from Karyotypically Normal IVF Pati... Autor Emiliani, Serena, Gonzalez-Merino, Eric, Van den Bergh, Marc, Abramowicz, Marc, Englert, Yvon

    Vydáno 2003
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  7. 7
    LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma

    LTBP2 null mutations in an autosomal recessive ocular syndrome with megalocornea, spherophakia, and secondary glaucoma Autor Désir, Julie, Sznajer, Yves, Depasse, Fanny, Roulez, Françoise, Schrooyen, Marc, Meire, Françoise, Abramowicz, Marc

    Vydáno 2010
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  8. 8
    TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy

    TMEM126A mutation in a Moroccan family with autosomal recessive optic atrophy Autor Désir, Julie, Coppieters, Frauke, Van Regemorter, Nicole, De Baere, Elfride, Abramowicz, Marc, Cordonnier, Monique

    Vydáno 2012
    Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  9. 9
    Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report

    Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report Autor Duerinckx, Sarah, Verhelst, Helene, Perazzolo, Camille, David, Philippe, Desmyter, Laurence, Pirson, Isabelle, Abramowicz, Marc

    Vydáno 2017
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  10. 10
    TM4SF10 gene sequencing in XLMR patients identifies common polymorphisms but no disease-associated mutation

    TM4SF10 gene sequencing in XLMR patients identifies common polymorphisms but no disease-associated mutation Autor Christophe-Hobertus, Christiane, Kooy, Frank, Gecz, Jozef, Abramowicz, Marc J, Holinski-Feder, Elke, Schwartz, Charles, Christophe, Daniel

    Vydáno 2004
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  11. 11
    Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea

    Compound heterozygous null mutations of NOBOX in sisters with delayed puberty and primary amenorrhea Autor Sassi, Asma, Désir, Julie, Duerinckx, Sarah, Soblet, Julie, Van Dooren, Sonia, Bonduelle, Maryse, Abramowicz, Marc, Delbaere, Anne

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  12. 12
    Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke

    Chemical chaperone treatment reduces intracellular accumulation of mutant collagen IV and ameliorates the cellular phenotype of a COL4A2 mutation that causes haemorrhagic stroke Autor Murray, Lydia S., Lu, Yinhui, Taggart, Aislynn, Van Regemorter, Nicole, Vilain, Catheline, Abramowicz, Marc, Kadler, Karl E., Van Agtmael, Tom

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  13. 13
    Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non‐syndromic corneal endothelial dystrophy

    Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non‐syndromic corneal endothelial dystrophy Autor Desir, Julie, Moya, Graciela, Reish, Orit, Van Regemorter, Nicole, Deconinck, Hilde, David, Karen L, Meire, Françoise M, Abramowicz, Marc J

    Vydáno 2007
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  14. 14
    LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review

    LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review Autor Carminho-Rodrigues, Maria Teresa, Klee, Phillipe, Laurent, Sacha, Guipponi, Michel, Abramowicz, Marc, Cao-van, Hélène, Guinand, Nils, Paoloni-Giacobino, Ariane

    Vydáno 2020
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  15. 15
    UMOD polymorphism rs12917707 is not associated with severe or stable IgA nephropathy in a large Caucasian cohort

    UMOD polymorphism rs12917707 is not associated with severe or stable IgA nephropathy in a large Caucasian cohort Autor Dinic, Miriana, Ghisdal, Lidia, Racapé, Judith, Thibaudin, Lise, Gatault, Philippe, Essig, Marie, Le Meur, Yann, Noël, Christian, Touchard, Guy, Merville, Pierre, Ajarchouh, Zineb, Mariat, Christophe, Abramowicz, Marc, Abramowicz, Daniel, Alamartine, Eric

    Vydáno 2014
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  16. 16
    Benefits of Exome Sequencing in Children with Suspected Isolated Hearing Loss

    Benefits of Exome Sequencing in Children with Suspected Isolated Hearing Loss Autor Van Heurck, Roxane, Carminho-Rodrigues, Maria Teresa, Ranza, Emmanuelle, Stafuzza, Caterina, Quteineh, Lina, Gehrig, Corinne, Hammar, Eva, Guipponi, Michel, Abramowicz, Marc, Senn, Pascal, Guinand, Nils, Cao-Van, Helene, Paoloni-Giacobino, Ariane

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  17. 17
    Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients

    Molecular characterization of pathogenic OTOA gene conversions in hearing loss patients Autor Laurent, Sacha, Gehrig, Corinne, Nouspikel, Thierry, Amr, Sami S, Oza, Andrea, Murphy, Elissa, Vannier, Anne, Béna, Frédérique Sloan, Carminho-Rodrigues, Maria Teresa, Blouin, Jean-Louis, Van, Hélène Cao, Abramowicz, Marc, Paoloni-Giacobino, Ariane, Guipponi, Michel

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  18. 18
    TCF7L2 Polymorphism Associates with New-Onset Diabetes after Transplantation

    TCF7L2 Polymorphism Associates with New-Onset Diabetes after Transplantation Autor Ghisdal, Lidia, Baron, Christophe, Le Meur, Yannick, Lionet, Arnaud, Halimi, Jean-Michel, Rerolle, Jean-Philippe, Glowacki, François, Lebranchu, Yvon, Drouet, Mireille, Noël, Christian, El Housni, Hakim, Cochaux, Pascale, Wissing, Karl Martin, Abramowicz, Daniel, Abramowicz, Marc

    Vydáno 2009
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  19. 19
    FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly

    FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly Autor Simonis, Nicolas, Migeotte, Isabelle, Lambert, Nelle, Perazzolo, Camille, de Silva, Deepthi C, Dimitrov, Boyan, Heinrichs, Claudine, Janssens, Sandra, Kerr, Bronwyn, Mortier, Geert, Van Vliet, Guy, Lepage, Philippe, Casimir, Georges, Abramowicz, Marc, Smits, Guillaume, Vilain, Catheline

    Vydáno 2013
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:
  20. 20
    Donor-Derived Myeloid Heme Oxygenase-1 Controls the Development of Graft-Versus-Host Disease

    Donor-Derived Myeloid Heme Oxygenase-1 Controls the Development of Graft-Versus-Host Disease Autor Spilleboudt, Chloé, De Wilde, Virginie, Lewalle, Philippe, Cabanne, Ludovic, Leclerc, Mathieu, Beckerich, Florence, Bories, Dominique, Cardoso, Silvia, Soares, Miguel P., Vokaer, Benoît, Hougardy, Jean-Michel, Flamand, Véronique, Racapé, Judith, Abramowicz, Marc, Maury, Sébastien, Le Moine, Alain

    Vydáno 2021
    Získat plný text Získat plný text Získat plný text
    Text
    Přidat do oblíbených
    Uloženo v:

Vyhledávací nástroje: