Результати пошуку - Abhyankar, Avinash

Comparative Sequence Analysis of the Non-Protein-Coding Mitochondrial DNA of Inbred Rat Strains за авторством Abhyankar, Avinash, Park, Hee-Bok, Tonolo, Giancarlo, Luthman, Holger

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Clinical whole exome sequencing from dried blood spot identifies novel genetic defect underlying asparagine synthetase deficiency за авторством Abhyankar, Avinash, Lamendola‐Essel, Michelle, Brennan, Kelly, Giordano, Jessica L., Esteves, Cecilia, Felice, Vanessa, Wapner, Ronald, Jobanputra, Vaidehi

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Detection of Copy Number Variants by Short Multiply Aggregated Sequence Homologies за авторством Jobanputra, Vaidehi, Andrews, Peter, Felice, Vanessa, Abhyankar, Avinash, Kozon, Lukasz, Robinson, Dino, London, Ferrah, Hakker, Inessa, Wrzeszczynski, Kazimierz, Ronemus, Michael

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery за авторством Itan, Yuval, Zhang, Shen-Ying, Vogt, Guillaume, Abhyankar, Avinash, Herman, Melina, Nitschke, Patrick, Fried, Dror, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links за авторством Rickman, Kimberly A., Noonan, Raymond J., Lach, Francis P., Sridhar, Sunandini, Wang, Anderson T., Abhyankar, Avinash, Huang, Athena, Kelly, Michael, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance за авторством Itan, Yuval, Mazel, Mark, Mazel, Benjamin, Abhyankar, Avinash, Nitschke, Patrick, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stephanie, Boisson, Bertrand, Abel, Laurent, Zhang, Shen-Ying, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease за авторством Kong, Xiao-Fei, Bousfiha, Aziz, Rouissi, Abdelfettah, Itan, Yuval, Abhyankar, Avinash, Bryant, Vanessa, Okada, Satoshi, Ailal, Fatima, Bustamante, Jacinta, Casanova, Jean-Laurent, Hirst, Jennifer, Boisson-Dupuis, Stéphanie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

CDG: An Online Server for Detecting Biologically Closest Disease-Causing Genes and its Application to Primary Immunodeficiency за авторством Requena, David, Maffucci, Patrick, Bigio, Benedetta, Shang, Lei, Abhyankar, Avinash, Boisson, Bertrand, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Cunningham-Rundles, Charlotte, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent, Itan, Yuval

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma за авторством Byun, Minji, Abhyankar, Avinash, Lelarge, Virginie, Plancoulaine, Sabine, Palanduz, Ayse, Telhan, Leyla, Boisson, Bertrand, Picard, Capucine, Dewell, Scott, Zhao, Connie, Jouanguy, Emmanuelle, Feske, Stefan, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage за авторством Belkadi, Aziz, Pedergnana, Vincent, Cobat, Aurélie, Itan, Yuval, Vincent, Quentin B., Abhyankar, Avinash, Shang, Lei, El Baghdadi, Jamila, Bousfiha, Aziz, Alcais, Alexandre, Boisson, Bertrand, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Differential burden of rare protein truncating variants in Alzheimer’s disease patients compared to centenarians за авторством Freudenberg-Hua, Yun, Li, Wentian, Abhyankar, Avinash, Vacic, Vladimir, Cortes, Vanessa, Ben-Avraham, Danny, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Germer, Soren, Darnell, Robert B., Barzilai, Nir, Freudenberg, Jan, Atzmon, Gil, Davies, Peter

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A Mild Form of SLC29A3 Disorder: A Frameshift Deletion Leads to the Paradoxical Translation of an Otherwise Noncoding mRNA Splice Variant за авторством Bolze, Alexandre, Abhyankar, Avinash, Grant, Audrey V., Patel, Bhavi, Yadav, Ruchi, Byun, Minji, Caillez, Daniel, Emile, Jean-Francois, Pastor-Anglada, Marçal, Abel, Laurent, Puel, Anne, Govindarajan, Rajgopal, de Pontual, Loic, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Inherited MST1 Deficiency Underlies Susceptibility to EV-HPV Infections за авторством Crequer, Amandine, Picard, Capucine, Patin, Etienne, D’Amico, Aurelia, Abhyankar, Avinash, Munzer, Martine, Debré, Marianne, Zhang, Shen-Ying, de Saint-Basile, Geneviève, Fischer, Alain, Abel, Laurent, Orth, Gérard, Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Disease variants in genomes of 44 centenarians за авторством Freudenberg-Hua, Yun, Freudenberg, Jan, Vacic, Vladimir, Abhyankar, Avinash, Emde, Anne-Katrin, Ben-Avraham, Danny, Barzilai, Nir, Oschwald, Dayna, Christen, Erika, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Darnell, Robert B, Germer, Soren, Atzmon, Gil, Davies, Peter

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Deficiency of UBE2T, the E2 ubiquitin ligase necessary for FANCD2 and FANCI ubiquitination, causes FA-T subtype of Fanconi anemia за авторством Rickman, Kimberly A., Lach, Francis P., Abhyankar, Avinash, Donovan, Frank X., Sanborn, Erica M., Kennedy, Jennifer A., Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Elemento, Olivier, Chandrasekharappa, Settara C., Schindler, Detlev, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis за авторством Michot, Caroline, Le Goff, Carine, Goldenberg, Alice, Abhyankar, Avinash, Klein, Céline, Kinning, Esther, Guerrot, Anne-Marie, Flahaut, Philippe, Duncombe, Alice, Baujat, Genevieve, Lyonnet, Stanislas, Thalassinos, Caroline, Nitschke, Patrick, Casanova, Jean-Laurent, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Whole-Exome-Sequencing-Based Discovery of Human FADD Deficiency за авторством Bolze, Alexandre, Byun, Minji, McDonald, David, Morgan, Neil V., Abhyankar, Avinash, Premkumar, Lakshmanane, Puel, Anne, Bacon, Chris M., Rieux-Laucat, Frédéric, Pang, Ki, Britland, Alison, Abel, Laurent, Cant, Andrew, Maher, Eamonn R., Riedl, Stefan J., Hambleton, Sophie, Casanova, Jean-Laurent

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

A dominant mutation in human RAD51 reveals its function in DNA interstrand crosslink repair independent of homologous recombination за авторством Wang, Anderson T., Kim, Taeho, Wagner, John E., Conti, Brooke A., Lach, Francis P., Huang, Athena L., Molina, Henrik, Sanborn, Erica M., Zierhut, Heather, Cornes, Belinda K., Abhyankar, Avinash, Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Auerbach, Arleen D., Kowalczykowski, Stephen C., Smogorzewska, Agata

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe за авторством Soltész, Beáta, Tóth, Beáta, Shabashova, Nadejda, Bondarenko, Anastasia, Okada, Satoshi, Cypowyj, Sophie, Abhyankar, Avinash, Csorba, Gabriella, Taskó, Szilvia, Sarkadi, Adrien Katalin, Méhes, Leonóra, Rozsíval, Pavel, Neumann, David, Chernyshova, Liudmyla, Tulassay, Zsolt, Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent, Sediva, Anna, Litzman, Jiri, Maródi, László

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст

Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections за авторством Crequer, Amandine, Troeger, Anja, Patin, Etienne, Ma, Cindy S., Picard, Capucine, Pedergnana, Vincent, Fieschi, Claire, Lim, Annick, Abhyankar, Avinash, Gineau, Laure, Mueller-Fleckenstein, Ingrid, Schmidt, Monika, Taieb, Alain, Krueger, James, Abel, Laurent, Tangye, Stuart G., Orth, Gérard, Williams, David A., Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

Отримати повний текст Отримати повний текст Отримати повний текст