תוצאות חיפוש - Abhyankar, Avinash

Comparative Sequence Analysis of the Non-Protein-Coding Mitochondrial DNA of Inbred Rat Strains מאת Abhyankar, Avinash, Park, Hee-Bok, Tonolo, Giancarlo, Luthman, Holger

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Clinical whole exome sequencing from dried blood spot identifies novel genetic defect underlying asparagine synthetase deficiency מאת Abhyankar, Avinash, Lamendola‐Essel, Michelle, Brennan, Kelly, Giordano, Jessica L., Esteves, Cecilia, Felice, Vanessa, Wapner, Ronald, Jobanputra, Vaidehi

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Detection of Copy Number Variants by Short Multiply Aggregated Sequence Homologies מאת Jobanputra, Vaidehi, Andrews, Peter, Felice, Vanessa, Abhyankar, Avinash, Kozon, Lukasz, Robinson, Dino, London, Ferrah, Hakker, Inessa, Wrzeszczynski, Kazimierz, Ronemus, Michael

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery מאת Itan, Yuval, Zhang, Shen-Ying, Vogt, Guillaume, Abhyankar, Avinash, Herman, Melina, Nitschke, Patrick, Fried, Dror, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links מאת Rickman, Kimberly A., Noonan, Raymond J., Lach, Francis P., Sridhar, Sunandini, Wang, Anderson T., Abhyankar, Avinash, Huang, Athena, Kelly, Michael, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance מאת Itan, Yuval, Mazel, Mark, Mazel, Benjamin, Abhyankar, Avinash, Nitschke, Patrick, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stephanie, Boisson, Bertrand, Abel, Laurent, Zhang, Shen-Ying, Casanova, Jean-Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease מאת Kong, Xiao-Fei, Bousfiha, Aziz, Rouissi, Abdelfettah, Itan, Yuval, Abhyankar, Avinash, Bryant, Vanessa, Okada, Satoshi, Ailal, Fatima, Bustamante, Jacinta, Casanova, Jean-Laurent, Hirst, Jennifer, Boisson-Dupuis, Stéphanie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

CDG: An Online Server for Detecting Biologically Closest Disease-Causing Genes and its Application to Primary Immunodeficiency מאת Requena, David, Maffucci, Patrick, Bigio, Benedetta, Shang, Lei, Abhyankar, Avinash, Boisson, Bertrand, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Cunningham-Rundles, Charlotte, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent, Itan, Yuval

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma מאת Byun, Minji, Abhyankar, Avinash, Lelarge, Virginie, Plancoulaine, Sabine, Palanduz, Ayse, Telhan, Leyla, Boisson, Bertrand, Picard, Capucine, Dewell, Scott, Zhao, Connie, Jouanguy, Emmanuelle, Feske, Stefan, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage מאת Belkadi, Aziz, Pedergnana, Vincent, Cobat, Aurélie, Itan, Yuval, Vincent, Quentin B., Abhyankar, Avinash, Shang, Lei, El Baghdadi, Jamila, Bousfiha, Aziz, Alcais, Alexandre, Boisson, Bertrand, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Differential burden of rare protein truncating variants in Alzheimer’s disease patients compared to centenarians מאת Freudenberg-Hua, Yun, Li, Wentian, Abhyankar, Avinash, Vacic, Vladimir, Cortes, Vanessa, Ben-Avraham, Danny, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Germer, Soren, Darnell, Robert B., Barzilai, Nir, Freudenberg, Jan, Atzmon, Gil, Davies, Peter

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A Mild Form of SLC29A3 Disorder: A Frameshift Deletion Leads to the Paradoxical Translation of an Otherwise Noncoding mRNA Splice Variant מאת Bolze, Alexandre, Abhyankar, Avinash, Grant, Audrey V., Patel, Bhavi, Yadav, Ruchi, Byun, Minji, Caillez, Daniel, Emile, Jean-Francois, Pastor-Anglada, Marçal, Abel, Laurent, Puel, Anne, Govindarajan, Rajgopal, de Pontual, Loic, Casanova, Jean-Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Inherited MST1 Deficiency Underlies Susceptibility to EV-HPV Infections מאת Crequer, Amandine, Picard, Capucine, Patin, Etienne, D’Amico, Aurelia, Abhyankar, Avinash, Munzer, Martine, Debré, Marianne, Zhang, Shen-Ying, de Saint-Basile, Geneviève, Fischer, Alain, Abel, Laurent, Orth, Gérard, Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Disease variants in genomes of 44 centenarians מאת Freudenberg-Hua, Yun, Freudenberg, Jan, Vacic, Vladimir, Abhyankar, Avinash, Emde, Anne-Katrin, Ben-Avraham, Danny, Barzilai, Nir, Oschwald, Dayna, Christen, Erika, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Darnell, Robert B, Germer, Soren, Atzmon, Gil, Davies, Peter

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Deficiency of UBE2T, the E2 ubiquitin ligase necessary for FANCD2 and FANCI ubiquitination, causes FA-T subtype of Fanconi anemia מאת Rickman, Kimberly A., Lach, Francis P., Abhyankar, Avinash, Donovan, Frank X., Sanborn, Erica M., Kennedy, Jennifer A., Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Elemento, Olivier, Chandrasekharappa, Settara C., Schindler, Detlev, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis מאת Michot, Caroline, Le Goff, Carine, Goldenberg, Alice, Abhyankar, Avinash, Klein, Céline, Kinning, Esther, Guerrot, Anne-Marie, Flahaut, Philippe, Duncombe, Alice, Baujat, Genevieve, Lyonnet, Stanislas, Thalassinos, Caroline, Nitschke, Patrick, Casanova, Jean-Laurent, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Whole-Exome-Sequencing-Based Discovery of Human FADD Deficiency מאת Bolze, Alexandre, Byun, Minji, McDonald, David, Morgan, Neil V., Abhyankar, Avinash, Premkumar, Lakshmanane, Puel, Anne, Bacon, Chris M., Rieux-Laucat, Frédéric, Pang, Ki, Britland, Alison, Abel, Laurent, Cant, Andrew, Maher, Eamonn R., Riedl, Stefan J., Hambleton, Sophie, Casanova, Jean-Laurent

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

A dominant mutation in human RAD51 reveals its function in DNA interstrand crosslink repair independent of homologous recombination מאת Wang, Anderson T., Kim, Taeho, Wagner, John E., Conti, Brooke A., Lach, Francis P., Huang, Athena L., Molina, Henrik, Sanborn, Erica M., Zierhut, Heather, Cornes, Belinda K., Abhyankar, Avinash, Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Auerbach, Arleen D., Kowalczykowski, Stephen C., Smogorzewska, Agata

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe מאת Soltész, Beáta, Tóth, Beáta, Shabashova, Nadejda, Bondarenko, Anastasia, Okada, Satoshi, Cypowyj, Sophie, Abhyankar, Avinash, Csorba, Gabriella, Taskó, Szilvia, Sarkadi, Adrien Katalin, Méhes, Leonóra, Rozsíval, Pavel, Neumann, David, Chernyshova, Liudmyla, Tulassay, Zsolt, Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent, Sediva, Anna, Litzman, Jiri, Maródi, László

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא

Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections מאת Crequer, Amandine, Troeger, Anja, Patin, Etienne, Ma, Cindy S., Picard, Capucine, Pedergnana, Vincent, Fieschi, Claire, Lim, Annick, Abhyankar, Avinash, Gineau, Laure, Mueller-Fleckenstein, Ingrid, Schmidt, Monika, Taieb, Alain, Krueger, James, Abel, Laurent, Tangye, Stuart G., Orth, Gérard, Williams, David A., Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא קבל טקסט מלא