Αποτελέσματα αναζήτησης - Abhyankar, Avinash

Comparative Sequence Analysis of the Non-Protein-Coding Mitochondrial DNA of Inbred Rat Strains από Abhyankar, Avinash, Park, Hee-Bok, Tonolo, Giancarlo, Luthman, Holger

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Clinical whole exome sequencing from dried blood spot identifies novel genetic defect underlying asparagine synthetase deficiency από Abhyankar, Avinash, Lamendola‐Essel, Michelle, Brennan, Kelly, Giordano, Jessica L., Esteves, Cecilia, Felice, Vanessa, Wapner, Ronald, Jobanputra, Vaidehi

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Detection of Copy Number Variants by Short Multiply Aggregated Sequence Homologies από Jobanputra, Vaidehi, Andrews, Peter, Felice, Vanessa, Abhyankar, Avinash, Kozon, Lukasz, Robinson, Dino, London, Ferrah, Hakker, Inessa, Wrzeszczynski, Kazimierz, Ronemus, Michael

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery από Itan, Yuval, Zhang, Shen-Ying, Vogt, Guillaume, Abhyankar, Avinash, Herman, Melina, Nitschke, Patrick, Fried, Dror, Quintana-Murci, Lluis, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Distinct roles of BRCA2 in replication fork protection in response to hydroxyurea and DNA interstrand cross-links από Rickman, Kimberly A., Noonan, Raymond J., Lach, Francis P., Sridhar, Sunandini, Wang, Anderson T., Abhyankar, Avinash, Huang, Athena, Kelly, Michael, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance από Itan, Yuval, Mazel, Mark, Mazel, Benjamin, Abhyankar, Avinash, Nitschke, Patrick, Quintana-Murci, Lluis, Boisson-Dupuis, Stephanie, Boisson, Bertrand, Abel, Laurent, Zhang, Shen-Ying, Casanova, Jean-Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease από Kong, Xiao-Fei, Bousfiha, Aziz, Rouissi, Abdelfettah, Itan, Yuval, Abhyankar, Avinash, Bryant, Vanessa, Okada, Satoshi, Ailal, Fatima, Bustamante, Jacinta, Casanova, Jean-Laurent, Hirst, Jennifer, Boisson-Dupuis, Stéphanie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

CDG: An Online Server for Detecting Biologically Closest Disease-Causing Genes and its Application to Primary Immunodeficiency από Requena, David, Maffucci, Patrick, Bigio, Benedetta, Shang, Lei, Abhyankar, Avinash, Boisson, Bertrand, Stenson, Peter D., Cooper, David N., Cunningham-Rundles, Charlotte, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent, Itan, Yuval

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole-exome sequencing-based discovery of STIM1 deficiency in a child with fatal classic Kaposi sarcoma από Byun, Minji, Abhyankar, Avinash, Lelarge, Virginie, Plancoulaine, Sabine, Palanduz, Ayse, Telhan, Leyla, Boisson, Bertrand, Picard, Capucine, Dewell, Scott, Zhao, Connie, Jouanguy, Emmanuelle, Feske, Stefan, Abel, Laurent, Casanova, Jean-Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage από Belkadi, Aziz, Pedergnana, Vincent, Cobat, Aurélie, Itan, Yuval, Vincent, Quentin B., Abhyankar, Avinash, Shang, Lei, El Baghdadi, Jamila, Bousfiha, Aziz, Alcais, Alexandre, Boisson, Bertrand, Casanova, Jean-Laurent, Abel, Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Differential burden of rare protein truncating variants in Alzheimer’s disease patients compared to centenarians από Freudenberg-Hua, Yun, Li, Wentian, Abhyankar, Avinash, Vacic, Vladimir, Cortes, Vanessa, Ben-Avraham, Danny, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Germer, Soren, Darnell, Robert B., Barzilai, Nir, Freudenberg, Jan, Atzmon, Gil, Davies, Peter

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A Mild Form of SLC29A3 Disorder: A Frameshift Deletion Leads to the Paradoxical Translation of an Otherwise Noncoding mRNA Splice Variant από Bolze, Alexandre, Abhyankar, Avinash, Grant, Audrey V., Patel, Bhavi, Yadav, Ruchi, Byun, Minji, Caillez, Daniel, Emile, Jean-Francois, Pastor-Anglada, Marçal, Abel, Laurent, Puel, Anne, Govindarajan, Rajgopal, de Pontual, Loic, Casanova, Jean-Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Inherited MST1 Deficiency Underlies Susceptibility to EV-HPV Infections από Crequer, Amandine, Picard, Capucine, Patin, Etienne, D’Amico, Aurelia, Abhyankar, Avinash, Munzer, Martine, Debré, Marianne, Zhang, Shen-Ying, de Saint-Basile, Geneviève, Fischer, Alain, Abel, Laurent, Orth, Gérard, Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Disease variants in genomes of 44 centenarians από Freudenberg-Hua, Yun, Freudenberg, Jan, Vacic, Vladimir, Abhyankar, Avinash, Emde, Anne-Katrin, Ben-Avraham, Danny, Barzilai, Nir, Oschwald, Dayna, Christen, Erika, Koppel, Jeremy, Greenwald, Blaine, Darnell, Robert B, Germer, Soren, Atzmon, Gil, Davies, Peter

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Deficiency of UBE2T, the E2 ubiquitin ligase necessary for FANCD2 and FANCI ubiquitination, causes FA-T subtype of Fanconi anemia από Rickman, Kimberly A., Lach, Francis P., Abhyankar, Avinash, Donovan, Frank X., Sanborn, Erica M., Kennedy, Jennifer A., Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Elemento, Olivier, Chandrasekharappa, Settara C., Schindler, Detlev, Auerbach, Arleen D., Smogorzewska, Agata

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis από Michot, Caroline, Le Goff, Carine, Goldenberg, Alice, Abhyankar, Avinash, Klein, Céline, Kinning, Esther, Guerrot, Anne-Marie, Flahaut, Philippe, Duncombe, Alice, Baujat, Genevieve, Lyonnet, Stanislas, Thalassinos, Caroline, Nitschke, Patrick, Casanova, Jean-Laurent, Le Merrer, Martine, Munnich, Arnold, Cormier-Daire, Valérie

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Whole-Exome-Sequencing-Based Discovery of Human FADD Deficiency από Bolze, Alexandre, Byun, Minji, McDonald, David, Morgan, Neil V., Abhyankar, Avinash, Premkumar, Lakshmanane, Puel, Anne, Bacon, Chris M., Rieux-Laucat, Frédéric, Pang, Ki, Britland, Alison, Abel, Laurent, Cant, Andrew, Maher, Eamonn R., Riedl, Stefan J., Hambleton, Sophie, Casanova, Jean-Laurent

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

A dominant mutation in human RAD51 reveals its function in DNA interstrand crosslink repair independent of homologous recombination από Wang, Anderson T., Kim, Taeho, Wagner, John E., Conti, Brooke A., Lach, Francis P., Huang, Athena L., Molina, Henrik, Sanborn, Erica M., Zierhut, Heather, Cornes, Belinda K., Abhyankar, Avinash, Sougnez, Carrie, Gabriel, Stacey B., Auerbach, Arleen D., Kowalczykowski, Stephen C., Smogorzewska, Agata

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

New and recurrent gain-of-function STAT1 mutations in patients with chronic mucocutaneous candidiasis from Eastern and Central Europe από Soltész, Beáta, Tóth, Beáta, Shabashova, Nadejda, Bondarenko, Anastasia, Okada, Satoshi, Cypowyj, Sophie, Abhyankar, Avinash, Csorba, Gabriella, Taskó, Szilvia, Sarkadi, Adrien Katalin, Méhes, Leonóra, Rozsíval, Pavel, Neumann, David, Chernyshova, Liudmyla, Tulassay, Zsolt, Puel, Anne, Casanova, Jean-Laurent, Sediva, Anna, Litzman, Jiri, Maródi, László

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου

Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections από Crequer, Amandine, Troeger, Anja, Patin, Etienne, Ma, Cindy S., Picard, Capucine, Pedergnana, Vincent, Fieschi, Claire, Lim, Annick, Abhyankar, Avinash, Gineau, Laure, Mueller-Fleckenstein, Ingrid, Schmidt, Monika, Taieb, Alain, Krueger, James, Abel, Laurent, Tangye, Stuart G., Orth, Gérard, Williams, David A., Casanova, Jean-Laurent, Jouanguy, Emmanuelle

Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου Λήψη πλήρους κειμένου