Результати пошуку - Brian P. Brooks

Уточнити результати
  1. 1
    Spinal and bulbar muscular atrophy: a trinucleotide-repeat expansion neurodegenerative disease

    Spinal and bulbar muscular atrophy: a trinucleotide-repeat expansion neurodegenerative disease за авторством Brian P. Brooks, Kenneth H. Fischbeck

    Опубліковано 1995
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  2. 2
    Genetics of syndromic ocular coloboma: CHARGE and COACH syndromes

    Genetics of syndromic ocular coloboma: CHARGE and COACH syndromes за авторством Aman George, Tiziana Cogliati, Brian P. Brooks

    Опубліковано 2020
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  3. 3
    Pharmacologic profile of MDMA (3,4-methylenedioxymethamphetamine) at various brain recognition sites

    Pharmacologic profile of MDMA (3,4-methylenedioxymethamphetamine) at various brain recognition sites за авторством George Battaglia, Brian P. Brooks, Chaiyaporn Kulsakdinun, Errol B. De Souza

    Опубліковано 1988
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  4. 4
    Cone Rod Homeobox ( <i>CRX</i> ): literature review and new insights

    Cone Rod Homeobox ( <i>CRX</i> ): literature review and new insights за авторством Arnold Leigh, Anand Swaroop, Kamil Kruczek, Ehsan Ullah, Brian P. Brooks

    Опубліковано 2025
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  5. 5
    Albinism-Causing Mutations in Recombinant Human Tyrosinase Alter Intrinsic Enzymatic Activity

    Albinism-Causing Mutations in Recombinant Human Tyrosinase Alter Intrinsic Enzymatic Activity за авторством Monika B. Dolinska, Elena G. Kovaleva, Peter S. Backlund, Paul T. Wingfield, Brian P. Brooks, Yuri V. Sergeev

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  6. 6
    Oculocutaneous albinism type 1: link between mutations, tyrosinase conformational stability, and enzymatic activity

    Oculocutaneous albinism type 1: link between mutations, tyrosinase conformational stability, and enzymatic activity за авторством Monika B. Dolinska, Nicole J. Kus, S. Katie Farney, Paul T. Wingfield, Brian P. Brooks, Yuri V. Sergeev

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  7. 7
    Identifying core biological processes distinguishing human eye tissues with precise systems-level gene expression analyses and weighted correlation networks

    Identifying core biological processes distinguishing human eye tissues with precise systems-level gene expression analyses and weighted correlation networks за авторством John M. Bryan, Temesgen Fufa, Kapil Bharti, Brian P. Brooks, Robert B. Hufnagel, David McGaughey

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  8. 8
    Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: A complex genotype–phenotype relationship

    Xeroderma pigmentosum, trichothiodystrophy and Cockayne syndrome: A complex genotype–phenotype relationship за авторством Kenneth H. Kraemer, N J Patronas, Raphael Schiffmann, Brian P. Brooks, Deborah Tamura, John J. DiGiovanna

    Опубліковано 2007
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  9. 9
    A Cell Culture Model for Androgen Effects in Motor Neurons

    A Cell Culture Model for Androgen Effects in Motor Neurons за авторством Brian P. Brooks, Diane E. Merry, Henry L. Paulson, Andrew P. Lieberman, Dennis L. Kolson, Kenneth H. Fischbeck

    Опубліковано 1998
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  10. 10
    Ophthalmic Manifestations and Long-Term Visual Outcomes in Patients with Cobalamin C Deficiency

    Ophthalmic Manifestations and Long-Term Visual Outcomes in Patients with Cobalamin C Deficiency за авторством Brian P. Brooks, A. Thompson, Jennifer L. Sloan, Irini Manoli, Nuria Carrillo, Wadih M. Zein, Charles P. Venditti

    Опубліковано 2016
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  11. 11
    Ophthalmic Manifestations and Histopathology of Xeroderma Pigmentosum: Two Clinicopathological Cases and a Review of the Literature

    Ophthalmic Manifestations and Histopathology of Xeroderma Pigmentosum: Two Clinicopathological Cases and a Review of the Literature за авторством Hema L. Ramkumar, Brian P. Brooks, Xiaoguang Cao, Deborah Tamura, John J. DiGiovanna, Kenneth H. Kraemer, Chi‐Chao Chan

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Revisão
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  12. 12
    Characterization of an Expanded Glutamine Repeat Androgen Receptor in a Neuronal Cell Culture System

    Characterization of an Expanded Glutamine Repeat Androgen Receptor in a Neuronal Cell Culture System за авторством Brian P. Brooks, Henry L. Paulson, Diane E. Merry, Edgar F. Salazar‐Grueso, Albert O. Brinkmann, Elizabeth M. Wilson, Kenneth H. Fischbeck

    Опубліковано 1997
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  13. 13
    Two novel CRX mutant proteins causing autosomal dominant Leber congenital amaurosis interact differently with NRL

    Two novel CRX mutant proteins causing autosomal dominant Leber congenital amaurosis interact differently with NRL за авторством Lorenzo Nichols, Ramakrishna P. Alur, Elangovan Boobalan, Yuri V. Sergeev, Rafael C. Caruso, Edwin M. Stone, Anand Swaroop, Mary A. Johnson, Brian P. Brooks

    Опубліковано 2010
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  14. 14
    Developing Cellular Therapies for Retinal Degenerative Diseases

    Developing Cellular Therapies for Retinal Degenerative Diseases за авторством Kapil Bharti, Mahendra S. Rao, Sara Chandros Hull, David Stroncek, Brian P. Brooks, Ellen G. Feigal, Jan C. van Meurs, Christene A. Huang, Sheldon S. Miller

    Опубліковано 2014
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  15. 15
    Detailed analysis of chick optic fissure closure reveals Netrin-1 as an essential mediator of epithelial fusion

    Detailed analysis of chick optic fissure closure reveals Netrin-1 as an essential mediator of epithelial fusion за авторством Holly Hardy, James Prendergast, Aara Patel, Sunit Dutta, Violeta Trejo-Reveles, Hannah Kroeger, Andrea R. Yung, Lisa V. Goodrich, Brian P. Brooks, Jane C. Sowden, Joe Rainger

    Опубліковано 2019
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  16. 16
    Compound heterozygosity for mutations in <i>PAX6</i> in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia

    Compound heterozygosity for mutations in <i>PAX6</i> in a patient with complex brain anomaly, neonatal diabetes mellitus, and microophthalmia за авторством Benjamin D. Solomon, Daniel Pineda‐Alvarez, Joan Z. Balog, Donald W. Hadley, Andrea Gropman, R. Nandagopal, Joan C. Han, Jin S. Hahn, Delphine Blain, Brian P. Brooks, Maximilian Muenke

    Опубліковано 2009
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  17. 17
    Patients with Bardet-Biedl Syndrome Have Hyperleptinemia Suggestive of Leptin Resistance

    Patients with Bardet-Biedl Syndrome Have Hyperleptinemia Suggestive of Leptin Resistance за авторством Penelope Feuillan, David Ng, Joan C. Han, Julie C. Sapp, Katie Wetsch, Emma Spaulding, Yuqian C. Zheng, Rafael C. Caruso, Brian P. Brooks, Jennifer J. Johnston, Jack A. Yanovski, Leslie G. Biesecker

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  18. 18
    Gene Therapy of Dominant CRX-Leber Congenital Amaurosis using Patient Stem Cell-Derived Retinal Organoids

    Gene Therapy of Dominant CRX-Leber Congenital Amaurosis using Patient Stem Cell-Derived Retinal Organoids за авторством Kamil Kruczek, Zepeng Qu, James L. Gentry, Benjamin R. Fadl, Linn Gieser, Suja Hiriyanna, Zachary Batz, Mugdha D. Samant, A. Samanta, Colin J. Chu, Laura Campello, Brian P. Brooks, Zhijian Wu, Anand Swaroop

    Опубліковано 2021
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  19. 19
    Nitisinone improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous albinism

    Nitisinone improves eye and skin pigmentation defects in a mouse model of oculocutaneous albinism за авторством Ighovie F. Onojafe, David R. Adams, Dimitre R. Simeonov, Jun Zhang, Chi‐Chao Chan, Isa Bernardini, Yuri V. Sergeev, Monika B. Dolinska, Ramakrishna P. Alur, Murray H. Brilliant, William A. Gahl, Brian P. Brooks

    Опубліковано 2011
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:
  20. 20
    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center

    Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center за авторством Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, A. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, Dan Doherty, Melissa A. Parisi, Ian Glass, May Christine V. Malicdan, Thierry Vilboux, Meghana Vemulapalli, James C. Mullikin, William A. Gahl, Meral Gunay‐Aygun

    Опубліковано 2018
    Отримати повний текст Отримати повний текст
    Artigo
    Додати у Вибране
    Збережено в:

Інструменти для пошуку: